Screeningul neonatal poate depista boli genetice precum hipotiroidismul, sindromul adrenogenital, boala siropului de arţar sau defecte metabolice ale acizilor graşi. „Acestea trebuie diagnosticate cât mai devreme după naştere, deoarece, cu cât tratamentul este aplicat mai devreme, cu atât mai uşor pot fi evitate consecinţele tulburărilor metabolice”, afirmă Bogdanka Miliţescu, director medical la Centrul Medical Unirea din Bucureşti. Testul constă în colectarea câtorva picături de sânge de la nivelul călcâiului, care se aplică pe un card special ce conţine un filtru. Screeningul neonatal se face în ziua a doua sau a treia de viaţă şi, opţional, şi în a doua săptămână de viaţă şi este recomandat tuturor nou-născuţilor. „Testul nu este indicat doar copiilor în familiile cărora există un istoric de tulburări congenitale, din moment ce, în majoritatea cazurilor, copiii la care se descoperă aceste boli provin din familii în care astfel de tulburări nu au mai apărut niciodată. Deoarece copiii afectaţi sunt, aparent, sănătoşi la naştere şi nu au nici un simptom, boala nu poate fi depistată timpuriu decât prin screening neonatal”, mai spune Bogdanka Miliţescu. Screeningul neonatal costă 450 RON. Unul din 1.000 de bebeluşi este descoperit cu defecte congenitale.
Test prenatal de surditate
O altă analiză care se face la recomandarea medicului este testul prenatal de surditate. Acesta se face în luna a treia de sarcină. „Patru copii din 100 sunt purtători de sindrom de surditate, o genă defectă care nu se manifestă neapărat la ei, ci la nepoţi. Sindromul trebuie descoperit cât mai repede, deoarece surditatea poate fi corectată”, afirmă Lorand Savu, medic genetician la Genetic Lab din Bucureşti. Testul este gratuit pentru gravidele care fac diagnostic prenatal la Genetic Lab.
