Cercetătorii de la UCLA au dezvoltat un nou test de sânge care ar putea detecta simultan mai multe tipuri de cancer, boli hepatice și semne ale unor leziuni ale organelor. Metoda, denumită MethylScan, analizează fragmente de ADN care circulă în mod natural în sânge și ar putea contribui, în viitor, la identificarea mai timpurie a unor boli.
Rezultatele inițiale sunt promițătoare, însă cercetătorii subliniază că sunt necesare studii prospective mai ample înainte ca testul să poată fi utilizat pe scară largă pentru screening.
Studiul a fost publicat în revista Proceedings of the National Academy of Sciences.
Cum funcționează noul test
MethylScan analizează ADN-ul liber circulant (cfDNA), adică fragmente mici de material genetic eliberate în sânge atunci când celulele din organism mor.
Potrivit cercetătorilor, între 50 și 70 de miliarde de celule mor zilnic în organism, iar ADN-ul lor ajunge în sânge. Aceste fragmente pot conține informații despre starea diferitelor organe.
Spre deosebire de unele teste existente de tip „biopsie lichidă”, care caută în principal mutații genetice asociate tumorilor, metoda dezvoltată la UCLA se concentrează pe metilarea ADN-ului – modificări chimice care contribuie la reglarea activității genelor.
Modelele de metilare diferă între țesuturi și se pot modifica atunci când celulele devin bolnave sau canceroase.
„Metilarea ADN-ului reflectă starea de sănătate a unui țesut”, a explicat Dr. Wenyuan Li, profesor de patologie și medicină de laborator la UCLA și coautor al studiului.
Cercetătorii au testat metoda pe peste 1.000 de persoane
Pentru a evalua MethylScan, echipa a analizat probe de sânge de la 1.061 de persoane.
Printre participanți s-au aflat pacienți cu cancer hepatic, pulmonar, ovarian și gastric, persoane cu diferite boli hepatice, inclusiv hepatita B și C, boală hepatică asociată consumului de alcool și boală hepatică metabolică, dar și persoane cu noduli pulmonari benigni și participanți sănătoși.
Cercetătorii au utilizat apoi algoritmi de învățare automată pentru interpretarea tiparelor complexe de metilare identificate în probe.
În cazul mai multor tipuri de cancer, testul a identificat aproximativ 63% dintre cazurile de cancer în toate stadiile, la o specificitate de 98%. Pentru cancerele aflate în stadii incipiente, rata de detectare a fost de aproximativ 55%.
Specificitatea de 98% înseamnă că testul a avut o rată redusă de rezultate fals pozitive în cadrul analizei respective.
Rezultate promițătoare pentru cancerul hepatic
MethylScan a prezentat rezultate bune și în cazul persoanelor cu risc crescut de cancer hepatic, inclusiv cele cu ciroză sau infecție cu virusul hepatitei B.
În acest grup, metoda a identificat aproape 80% dintre cazurile de cancer hepatic, la o specificitate de puțin peste 90%.
Cercetătorii au constatat, de asemenea, că tiparele de metilare pot oferi indicii despre țesutul din care provine semnalul anormal.
Acest aspect ar putea fi important în cazul unui test pozitiv, deoarece medicii ar putea orienta investigațiile imagistice sau alte proceduri diagnostice către organul suspectat.
Testul ar putea identifica și boli ale ficatului
MethylScan nu s-a limitat la detectarea cancerului. Cercetătorii au folosit metoda și pentru a diferenția mai multe boli hepatice.
Potrivit rezultatelor, testul a reușit să distingă afecțiuni precum hepatitele virale și boala hepatică asociată disfuncției metabolice, cu o acuratețe de aproximativ 85%.
Aceste rezultate ridică posibilitatea ca analiza ADN-ului din sânge să poată reduce, pentru anumite categorii de pacienți, necesitatea unor proceduri invazive precum biopsia hepatică. Totuși, rezultatele actuale nu înseamnă că biopsiile pot fi deja înlocuite cu noul test.
O metodă care ar putea fi mai ieftină
Un alt avantaj urmărit de cercetători este reducerea cantității de secvențiere necesare.
O mare parte din ADN-ul liber circulant provine din celule normale, în special din celulele sanguine. Potrivit echipei UCLA, aproximativ 80%-90% din acest ADN provine din celule sanguine normale, ceea ce poate ascunde semnalele mult mai rare provenite din tumori sau organe afectate.
Cercetătorii au dezvoltat o metodă de eliminare a unei părți din acest „zgomot” înainte de secvențiere. Astfel, susțin ei, testul poate utiliza mai puține date de secvențiere fără să își piardă sensibilitatea.
La o adâncime de secvențiere de 300× pentru fiecare probă sunt necesari aproximativ 5 gigabiți de date. Cercetătorii estimează că, dacă prețul secvențierii rămâne sub 4 dolari pe gigabit, această componentă ar costa mai puțin de 20 de dolari pentru o probă.
Urmărește România Liberă pe Google News, Linkedin, Twitter, Facebook și Youtube
