Mutaศiile BRCA, asociate cu cancerul mamar ศi ovarian, au legฤturฤ ศi cu alte tipuri de cancer ศi nu afecteazฤ doar femeile, avertizeazฤ geneticienii.
Cunoscute ศi sub numele de „genele cancerului de sân”, mutaศiile BRCA1 ศi BRCA2 au fost multฤ vreme asociate cu cancerul mamar sau ovarian ศi considerate o ameninศare exclusiv pentru sฤnฤtatea femeilor. Mutaศiile au fost descoperite în 1990, respectiv 1994, dar o lume întreagฤ a auzit de ele în 2013, atunci când actriศa Angelina Jolie ศi-a dezvฤluit drama medicalฤ: nฤscutฤ într-o familie cu istoric de cancere, vedeta ศi-a fฤcut analize genetice, a descoperit cฤ are mutaศiile, cฤ existฤ riscul mare sฤ moศteneascฤ maladiile ศi a luat decizii extreme: histerectomie ศi îndepฤrtarea sânilor. Subiectul BRCA revine acum în atenศie odatฤ cu descoperirile oamenilor de ศtiinศฤ. Cercetฤtorii anunศฤ cฤ au depistat legฤturi între aceste mutaศii ศi alte câteva tipuri de cancer – de endometru, de piele (melanom), de pancreas ศi de prostatฤ. Iatฤ, deci, cฤ prezenศa acestor gene afecteazฤ inclusiv bฤrbaศii.
Un studiu prezentat în luna iulie de The Institute of Cancer Research din Marea Britanie, vorbeศte despre riscul crescut de a dezvolta cancer de prostatฤ în rândul celor care poartฤ mutaศia BRCA2, dar ศi despre speranศa tratamentelor personalizate care se întrevede. Studiul, publicat la începutul lunii trecute în New England Journal of Medicine, a pornit de la un eศantion de 692 de bฤrbaศi cu cancer de prostatฤ în stadiu avansat. 12% dintre ei prezentau mutaศii genetice, iar cea mai frecventฤ mutaศie era cea a genei BRCA2. Odatฤ identificatฤ aceastฤ mutaศie, cercetฤtorii ne spun cฤ pot lupta cu maladia prin tratamentele ศintite ale medicinei personalizate, crescând astfel rata de supravieศuire a pacienศilor.
„Tratamentul potrivit pentru pacientul potrivit, la momentul potrivit = medicinฤ personalizatฤ. Pornind de la aceastฤ definiศie în ultimii ani au fost înregistrate succese uimitoare. Pacienศi cu acelaศi diagnostic clinic pot rฤspunde diferit aceluiaศi tratament. Pentru unii se poate dovedi eficace, pe când în cazul altora pot apฤrea efecte adverse sau nu se obศine beneficiul clinic dorit. Acest fenomen apare, în multe cazuri, pentru cฤ suntem diferiศi genetic. ศi fiecare trebuie sฤ fim trataศi în funcศie de profilul nostru. Aceste descoperiri noi legate de cancerul de prostatฤ le vor permite pacienศilor sฤ treacฤ prin testฤri genetice care le vor indica exact ce tratament – din cele dezvoltate deja sau din cele în teste – ar putea funcศiona în cazul lor” – explicฤ dr. Mariela Militaru, specialist în cadrul Genetic Center, o reศea naศionalฤ de investigaศii genetice.
Din moment ce bฤrbaศii pot fi afectaศi de aceste mutaศii BRCA, existฤ ศi riscul ca ei sฤ transmitฤ mai departe aceste gene cฤtre copiii lor. „50% dintre femeile care suferฤ de cancer la sân din cauze genetice vor fi moศtenit boala pe linie paternฤ”, a declarat de curând Gareth Evans, profesor în geneticฤ medicalฤ ศi epidemiologia cancerului la Universitatea din Manchester. Pe de altฤ parte, femeile care poartฤ aceste mutaศii genetice cu grad crescut de risc trebuie sฤ ศtie cฤ ele pot dezvolta nu numai cancer de sân sau de ovare. Oamenii de ศtiinศฤ de la Duke Center Institute au descoperit cฤ femeile purtฤtoare ale mutaศiei BRCA1 prezintฤ un risc crescut de a dezvolta o formฤ letalฤ de cancer de endometru.
„Aศ vrea sฤ demontฤm un mit: faptul cฤ mama, bunica sau sora a avut cancer de sân, nu înseamnฤ cฤ sigur mฤ voi îmbolnฤvi ศi eu. Doar între 5 ศi 10 % dintre cazurile de cancer apฤrute sunt moศtenite. În plus, persoanele care au avut cazuri de cancer în familie pot avea o predispoziศie geneticฤ, fฤrฤ ca aceasta sฤ însemne cฤ vor dezvolta ศi ele cu certitudine tipul de cancer respectiv. Un caz de istoric de cancere poate fi explicat, analizat ศi lฤmurit doar în cadrul unor testฤri ศi consultaศii genetice”, adaugฤ dr. Mariela Militaru.
În ceea ce priveศte mutaศiile BRCA, încฤ sunt în derulare cercetฤri cu privire la legฤtura dintre acestea ศi apariศia Alzheimerului, a tumorilor de apendice sau cele la glandele salivare.
