Mai tineti minte musculita de otet? Am invatat cu totii despre ea in gimnaziu si ne-am amuzat de numele sau. Aceasta insecta minuscula are foarte multe dintre gene asemanatoare cu ale omului. Tocmai de aceea, de 100 de ani este folosita in cercetarile genetice. Chiar si in Romania, unde specialistii de la singurul institut de genetica din tara au reusit cateva premiere mondiale in studiul, pe acest "cobai", al cancerului de colon, de pancreas sau de intestin.
institutul de genetica are doar sase ani, functioneaza in cadrul Facultatii de Biologie a Universitatii Bucuresti si, pe langa succesele cu Drosophila melanogaster – denumirea stiintifica a musculitei de otet –, a inceput si realizarea unei harti genetice a populatiei Romaniei pentru mai multe boli ereditare, cum ar fi betatalasemie, diabet sau leucemie. Iar o parte dintre cercetatorii care lucreaza aici colaboreaza cu spitalele din Bucuresti pentru diagnosticarea cu precizie genetica a cauzelor unor boli grave. Toate acestea desi, din lipsa de spatiu, unul dintre laboratoare a fost amenajat sub o scara.
Mentalitatile comuniste inca afecteaza genetica romaneasca
Desi peste tot in lume genetica este finantata cu zeci de milioane de dolari, in Romania cercetatorii fac mari eforturi sa convinga autoritatile sa le distribuie cateva miliarde de lei vechi. Mentalitatile de tip comunist afecteaza inca genetica romaneasca, un domeniu care a pierdut zeci de ani in comparatie cu ceea se intampla deja in Vest. Aceasta deoarece, pana in 1989, a fost privita ca o stiinta burgheza, capitalista si, prin urmare, a fost interzisa. "Studii pe Drosophila melanogaster s-au facut in Romania inca dinaintea celui de-al doilea razboi mondial. si chiar in timpul conflagratiei. Ulterior, s-au stopat, pentru ca in tot blocul estic genetica, in general, dar mai ales modelul Drosophila au intrat in dizgratie. Unii geneticieni si drosofilisti rusi au murit in lagare sau au fost obligati sa-si schimbe domeniul de activitate. In Romania, specialistii din domeniu au intrat in anonimat", povesteste Alexandru Ecovoiu, directorul tehnic al Institutului de Genetica. Acesta afirma insa ca nici dupa Revolutie lucrurile nu s-au schimbat prea mult: cercetatorii romani obtin cu greu finantari de la bugetul de stat, iar unii dintre colegii lor ii trateaza cu dispret. "La noi sunt biologi care se mira ca mai lucram cu Drosophila. Dar acei oameni ar trebui sa vada ca rareori exista numar din Nature sau din Science in care sa nu apara un articol despre Drosophila. In 1995, s-a luat din nou Premiul Nobel pe acest model experimental."
Nobel pentru musculita de otet
Musculita de otet se foloseste in cercetari din 1909, inca de pe vremea cand genetica era o chestie de pionierat. Dar rezistenta in timp a acestui mic "cobai" vine din faptul ca, potrivit lui Alexandru Ecovoiu, insecta are cateva "avantaje" majore pentru geneticieni. In primul rand, multe dintre genele ei sunt asemanatoare cu cele umane. "Musculita a fost descoperita ca model de studiu intamplator. Un american adunase mai multe specii de animale pentru experimente, printre care si Drosophila. Dar n-a obtinut mare lucru si a vrut sa le arunce. Colegul lui Morgan a preluat colectia de Drosophile, pentru ca vroia sa verifice teoriile lui Mendel, fondatorul geneticii, care facuse experimente pe mazare. si Morgan s-a intrebat asa: legile alea se aplica numai la plante sau si la animale? Daca sunt valabile si la animale, inseamna ca sunt universale. Asa s-a ajuns la modelul asta. Utilizandu-l, a putut sa demonstreze universalitatea lor, ba mai mult, a reusit sa stabileasca ca genele sunt localizate in cromozomi, ca intre cromozomi se realizeaza schimb de gene, a explicat cum apar si cum se transmit mutatiile, a realizat prima harta a genelor." O munca de circa 25 de ani a unei echipe de patru americani, din 1910-1935. In anul 1933, Morgan a primit Premiul Nobel.
In al doilea rand, aceste insecte se inmultesc repede si traiesc putin. Deci, se pot studia mai multe aspecte genetice intr-un timp scurt, pe mai multi indivizi. In fine, ultimul avantaj – mai ales pentru romani – este ca sunt mici si nu necesita foarte mult spatiu pentru a trai. si nici nu fac mizerie, ca soarecii sau iepurii. Iar la Institutul de Genetica, unde fiecare centimetru de spatiu este folosit la maximum, acest aspect capata importanta covarsitoare.
Mutatii in premiera mondiala
Ce fac romanii? Laboratorul de Drosophila are patru cercetatori, care toata ziua se "joaca" cu gene. Mai precis, induc la Drosophila mutatii in anumite gene (le "strica"), apoi le urmaresc comportamentul. Sunt alese pentru studiu gene de la Drosophila care au corespondent la om, gene implicate in declansarea unor forme de cancer sau a altor sindroame. "De exemplu, o colega a ales o gena care, la om, este implicata in cancerul de pancreas, de intestin si de colon. O gena pe care o are si Drosophila. Ea a construit mutatii pentru aceasta gena, ca sa vada ce se intampla cand e defecta", explica Alexandru Ecovoiu. "Ramane de vazut daca la musculita apar dereglari similare cu cancerul. Daca apar, se trag doua concluzii: intr-adevar, genele respective de la om si musculita au functii similare; daca au, ne gandim la un tratament pentru cancer la om, insa experimentat pe Drosophila", mentioneaza directorul tehnic al Institutului de Genetica. La finalul acestor studii, se pune intrebarea suprema: se pot vindeca mutatiile din aceste musculite bolnave? "Noi incercam sa obtinem acesti mutanti strict necesari si sa-i vindecam."
Deocamdata, s-a reusit doar prima parte: crearea unor mutanti in premiera mondiala, care sunt folositi pentru studiu. Vindecarea e un procedeu mult mai greoi, care cere resurse financiare si umane serioase. De altfel, si la nivel mondial, repararea genelor – visul oricarui genetician – nu a dat prea multe rezultate, fiind inregistrate mai mult experimente nereusite. In primul rand, pentru ca aceasta abordare este relativ recenta. Abia din anul 2000 s-a descifrat genomul la Drosophila melanogaster, iar din 2001 si la om. Dupa 2001, savantii au comparat cele doua genomuri. S-au descifrat atat de tarziu deoarece tehnologia de secventiere a unui genom nu a fost pusa la punct decat recent. "Daca te apuci sa tiparesti secventa genomului, se aduna metri cubi de hartie. Trebuia ca metoda sa devina robotizata si ieftina. O companie americana de biotehnologii a intrat in parteneriat cu un laborator din Elvetia cu mare traditie in genetica Drosophilei si a spus cam asa: noi va dam banii, voi studiati gena care corespunde cu gena implicata la om in cancerul de colon. Daca reusiti sa reparati Drosofilele mutante cu un compus chimic, ne dati substanta, dezvoltam din ea un medicament, si nu mai e nevoie de interventia chirurgicala. Din datele pe care le am pana acum, se pare ca au facut mari progrese, desi nu stiu daca au iesit cu medicamentul pe piata. Dar si in Occident aceasta strategie experimentala e inca in faza de pionierat", apreciaza Alexandru Ecovoiu.
Inventar genetic
Studiul musculitei de otet e doar una din directiile de cercetare de la Institutul de Genetica. "In prezent colaboram cu cateva unitati sanitare din Capitala, printre care se numara Spitalul «Al. Obregia», Institutul de Diabet, Nutritie si Boli Metabolice «N. Paulescu» si Spitalul Budimex", ne-a explicat seful laboratorului de diagnostic molecular, biolog doctor Danut Cimponeriu. Colaborarea cu Spitalul "Al. Obregia" a inceput acum sase ani, cand in institut s-a initiat diagnosticarea moleculara a pacientilor cu atrofie musculara spinala de tip sever. "Avand in vedere faptul ca modificarile ce pot fi decelate la pacientii cu atrofie musculara spinala sunt caracteristice mai multor afectiuni, diagnosticul clinic este unul orientativ. Testele genetice pentru stabilirea diagnosticului de certitudine sunt obligatoriu necesare si presupun identificarea mutatiilor responsabile de aceasta boala si identificarea lor la purtatorii acelei familii, in vederea acordarii sfatului genetic. Astfel, se poate stabili cu exactitate diagnosticul clinic si se evita metodele traumatizante pentru pacient, precum biopsia musculara", precizeaza biologul.
De asemenea, in cadrul institutului sunt studiate si mutatiile din gena responsabila pentru aparitia talasemiei, iar in colaborare cu Spitalul Fundeni s-a realizat si un registru al mutatiilor betatalasemice din Romania.
Din pacate, totusi, pentru tara noastra nu sunt cunoscute particularitatile genetice ale populatiei si nici frecventa mutatiilor pentru afectiunile determinate genetic. Cercetatorii de la Institutul de Genetica militeaza pentru initierea unui program national de identificare a acestor date, foarte utile deoarece se pot preveni bolile ereditare. "Un astfel de program a fost deja initiat in cadrul laboratorului, pentru boli precum diabet, fibroza chistica, leucemii etc., utilizandu-se tehnicile aplicate si in strainatate. Cu toate acestea, e obligatoriu un program de screening national in cadrul caruia institutele de cercetare sa realizeze impreuna cu spitalele o harta a mutatiilor din Romania, asa cum s-a intamplat in cazul talasemiei", sustine Dan Cimpoiesu.
» "Pierdem o gramada de timp cu hartii"
Marea plangere a cercetatorilor este ca nu beneficiaza de prezumtia bunei-credinte. "Trebuie sa pierdem o gramada de timp cu hartii, in doua zile a trebuit sa stam la opt licitatii. Cand s-a facut Sistemul Electronic de Achizitii Publice (SEAP), am fost inclusi la un loc si noi, si primariile. Doar noi stim care e cel mai bun reactiv sau echipament necesar pentru laborator, iar procedura actuala te obliga uneori sa cumperi ce e mai ieftin si prost. Cred ca ar trebui sa beneficiem de o procedura speciala de achizitie, mai simpla si mai eficienta. Apoi, ne-au bagat TVA la achizitii de echipamente de laborator si reactivi, desi inainte existau si scutiri pentru anumite proiecte de cercetare. TVA e un impozit pe circulatia marfii, or, noi nu facem profit. Suntem o organizatie nonprofit", afirma Lucian Gavrila, directorul Institutului de Genetica. "Noi avem si o alta problema: degeaba ai o idee daca nu faci experimentul intr-o luna. Din momentul in care constati ca este necesar un reactiv sau un echipament si pana in momentul cand il obtii efectiv trec uneori si doua luni. Astfel, se pot pierde intaietatea, prioritatea unei descoperiri", completeaza Alexandru Ecovoiu.
Au fost si cazuri cand importatorii de reactivi au trebuit sa treaca prin vama un mic esantion de ADN si au primit intrebari de genul: "Daca va fi folosit pentru construirea de virusuri? Daca faceti arme biologice?". "Marfa" necesara pentru experimente stiintifice sta in vama si se strica, pentru ca vamesii nu au conditii de depozitare adecvata pentru ADN si alti reactivi specifici.
