» Bolile fatului pot fi diagnosticate prin analiza probelor prelevate de la mama si prin calcularea proportiei de gene mutante.
Medicii incearca sa detecteze prezenta fibrozei chistice si talasemiei (maladii genetice) la copilul abia conceput, prin simpla prelevare a unor probe din sangele mamei, potrivit unui articol publicat in Proceedings of the National Academy of Sciences. Pana in prezent, testele prenatale pentru depistarea acestor maladii puteau fi facute numai prin proceduri invazive, precum amniocenteza, care comporta riscuri majore de pierdere a sarcinii. Amniocenteza consta in extragerea unei cantitati mici de fluid din sacul care inconjoara embrionul in dezvoltare. Medicii din Hong Kong si Thailanda au descoperit o modalitate de diagnosticare in stadiu embrionar a unor maladii "monogenice", cauzate de o singura eroare a unei singure gene din cadrul lantului de ADN uman.
"Aceste boli pot fi diagnosticate prin simpla analiza a probelor prelevate de la mama si prin calcularea proportiei de gene mutante", a declarat Dennis Lo, cercetatorul sef de la Chinese University din Hong Kong. Acest fapt este posibil deoarece ADN-ul bebelusului circula in sangele mamei, potrivit descoperirii facute de Lo si colegii sai, in urma cu cativa ani. Multi specialisti au incercat de atunci sa descopere cele mai bune metode de diferentiere a ADN-ului fatului de ADN-ul matern, chiar inainte de a putea descoperi anumite anomalii in ADN-ul embrionului. In ciuda eforturilor, cercetarile lor nu au avut succes. Printre maladiile monogenice se numara talasemia, o maladie genetica care reduce fertilitatea si provoaca in multe cazuri sterilitate, si fibroza chistica, ce afecteaza caile respiratorii, aparatul digestiv si cel reproducator, putand conduce la infectii pulmonare fatale.
