Un băieţel de opt ani s-a îngrozit când a aflat, căutând pe Google, că boala lui este fără vindecare, potrivit realitatea.net.
Dominic Stacey ştia că suferă de distrofie musculară de tip Duchenne, scrie Daily Mail, dar nu cunoştea detaliile acestei afecţiuni. Băiatul este imobilizat într-un scaun cu rotile, dar părintii nu i-au spus nimic, tocmai pentru că au vrut să-l protejeze.
Când s-au întors acasă, copilul i-a întrebat de ce l-au minţit. Părintii i-au spus în nenumărate rânduri că nimeni nu ştie cât va trăi. Însă, după ce acesta a căutat pe Internet, au fost nevoiţi să-i explice. “A fost cea mai grea conversaţie din viaţa mea”, a spus Dominic Senior, tatăl copilului. Băieţelul a fost devastat la aflarea veştii, însă viaţa lui nu s-a schimbat cu nimic.
Distrofia musculara Duchenne (DMD) este forma cea mai răspândita de distrofie musculara, afectand aproximativ 3 baieti din 1000. Boala este cauzata de o gena defectuoasa, care determina deficienta unei proteine numita distrofina.
În unele cazuri, boala Duchenne se manifesta încă din stadiul embrionar, în altele însa, ea se manifesta după vârsta de 3 sau 4 ani. Copiii afectaţi necesita mai mult timp pentru a învaţă sa meargă decât în mod normal. Ei au un mers legănat, sau pe vârfuri şi întâmpină dificultăţi în urcarea scărilor, alergare sau ridicarea de la sol. Tendinţa de cădere este accentuata.
La vârsta de 12 ani, copiii îşi pierd capacitatea de mers si sunt imobilizati in scaune cu rotile. La o treime din cazuri se constata si afectarea funcţiilor intelectuale (in special a aptitudinilor verbale). In general, decesul survine la 20 ani, ca urmare a complicaţiilor respiratorii
