Léo suferă de o boală genetică rară care, potrivit mamei, medicii au spus familiei că este “Parkinson amestecat cu Alzheimer, care afectează copiii”, notează Insider.
“Ea îl sărută și mă ajută dacă îi cade capul”, a spus Vauclare, adăugând: “Nu înțelege pentru că are doar 3 ani, dar îi place să fie cu el”. Este vorba despre sora băiatului care are mare grijă de el.
Văzând tandrețea lui Ava față de Léo oferă familiei un oarecare confort, a spus Vauclare, în timp ce se confruntă cu un viitor incert. Experții medicali le-au spus să se pregătească pentru ce este mai rău. Mama în vârstă de 41 de ani a spus că aceștia i-au spus că timpul maxim pe care Léo îl mai are de trăit este de aproximativ patru ani.
La vârsta de 2 ani, Léo a primit diagnosticul de distrofie neuroaxonală infantilă, sau INAD, o afecțiune neurodegenerativă. Aceasta face parte din același grup de boli ca și Alzheimer și Parkinson la adulți. Se știe că aproximativ 150 de copii din întreaga lume suferă de această boală, dar “de multe ori este nediagnosticată sau confundată cu altceva”, a spus Vauclare.
INAD duce la niveluri periculoase de fier în organismul pacienților. Acumularea duce adesea la orbire, funcții motorii slabe, convulsii, pierderea auzului și probleme cu înghițirea și respirația.
Sora lui Léo avea 25% șanse de a avea aceeași afecțiune genetică ca și fratele ei
Vauclare, care a aflat de afecțiunea lui Léo când era însărcinată în cinci luni cu Ava, a fost informată că aceasta este cauzată de o genă recesivă și că bebelușul ei nenăscut avea 25% șanse să o dezvolte și el.
“Eram complet distrusă”, a declarat Vauclare, o newyorkeză care locuiește în Franța împreună cu soțul ei, Antoine Vauclare, în vârstă de 46 de ani. “Nu puteam să dorm. Nu puteam să mănânc și aveam greață tot timpul din cauza nervilor”.
Din fericire, a spus Vauclare, când Ava avea 7 luni în burta ei, testele au arătat că nu avea boala și că se va naște sănătoasă. Dar, a adăugat ea, rezultatele nu le-au putut înlătura temerile pentru Léo.
Léo a început să prezinte simptome ale acestei afecțiuni la vârsta de 14 luni. Nu a reușit să atingă etapele obișnuite de dezvoltare. În plus față de probleme precum întârzierea vorbirii, nu exist un echilibru și “tot cădea”, a spus Vauclare. A fost evaluat de terapeuți înainte de a i se face teste de rutină, cum ar fi un RMN și un EEG. Dar “boala nu a apărut încă”, a spus Vauclare.
Familia a fost supusă unui test genetic în iunie 2018 și a aflat că Léo avea INAD. Vauclare a spus că, spre frustrarea lor, medicii din Paris “păreau mai preocupați” de copilul pe care îl purta decât de Léo.
“Îmi amintesc că eram furioasă”, a spus ea. “Mă întrebau: ‘Cum rămâne cu fiica ta? Aveți de gând să întrerupeți sarcina?”, iar eu întrebam: “Ce veți face cu fiul nostru?.”
Vauclare a spus că li s-a înmânat o broșură despre INAD și au fost lăsați să se documenteze singuri pe internet. Apoi a dat de o fundație care sprijină familiile micilor copii care suferă de această afecțiune și care a luptat pentru a găsi un tratament pentru ei și pentru Léo.
Într-o cursă contra cronometru, soții Vauclare și-au unit forțele cu organizația caritabilă pentru a lansa o campanie inițială de 500.000 de dolari, numită Bisous for Léo, pentru a finanța cercetarea științifică.
Léo a fost înscris într-un studiu de terapie genetică în Morristown, New Jersey, la șase luni după ce a fost diagnosticat. Cercetarea a continuat până în 2021, când, a spus Vauclare, compania care a stat la baza acesteia a dat faliment. Lui Léo i-a fost refuzată șansa de a participa la un studiu ulterior, deoarece boala sa devenise “prea avansată” și “nu numai că nu l-ar fi ajutat, dar probabil că ar fi înrăutățit-o și mai mult”, a spus Vauclare.
Soții Vauclare au spus că l-au văzut pe Léo cum a trecut de la un copil mic și zâmbitor la un copil care abia dacă este conștient de ceea ce îl înconjoară. El are un tub de hrănire și un scaun care îi susține capul și corpul.
Cu toate acestea, el merge în fiecare zi la un centru special care se ocupă de copiii cu dizabilități. Vauclare a spus că primește terapie acvatică și de lumină pentru “a-l ajuta cu nevoile sale senzoriale”. Ea crede că un punct culminant al săptămânii sale a fost o sesiune de “terapie cu câini” în care el și alți copii au putut “mângâia, hrăni și dresa” animalele.
Urmărește România Liberă pe Twitter, Facebook și Google News!
