Bolile genetice sunt extrem de diverse, se pot manifesta la varste diferite, pot afecta orice organ si au serioase implicatii medico-sociale. Din cauza informarii insuficiente a populatiei, dar si a costurilor mari, in Romania putine mame apeleaza la testele genetice pentru determinarea unor malformatii periculoase ale fatului.
Sindromul Down
Consultul genetic, sfatul genetic si realizarea de teste genetice trebuie recomandate de medicii geneticieni, respectand principiile bioetice si drepturile pacientului. Parte a geneticii umane, genetica medicala are drept scop diagnosticarea si ingrijirea pacientilor cu boli genetice si, in egala masura, prevenirea aparitiei acestor boli. Prin sfat genetic, pacientii si rudele lor sunt informati de medicul genetician privind riscul de aparitie sau de transmitere in familie a unor boli, consecintele acestora, precum si modalitatile prin care afectiunea poate fi prevenita sau ameliorata. Prin programe speciale de examinare (screening), unele boli genetice se pot recunoaste precoce, permitand o interventie adecvata. De exemplu, screening-ul si diagnosticul prenatal ofera un sprijin important cuplurilor infertile sau care au un risc crescut pentru afectiuni genetice, permitand evaluarea sanselor de reproducere, a starii de sanatate a fatului sau diagnosticarea unor afectiuni grave. Diagnosticul prenatal consta in depistarea in primul trimestru de sarcina a fatului cu malformatii. Exista atat metode neinvazive (examen echografic) cat si metode invazive: amniocenteza, CVS (proba din vilozitati coriale) si proba de sange din vena cordonului ombilical. Prin aceste analize se va diagnostica daca fatul prezinta sindromuri ce implica modificari numerice si/sau structurale: sindromurile Down, Patau, Edwards, Cri du chat sau Wolf Hirschhorn.
Decizia, luata de obstetrician
In timpul sarcinii testele sunt recomandate de medicul ginecolog si genetician. Testele genetice sunt teste statistice (bi si triplu) rezultatele fiind exprimate sub forma de risc „crescut” sau „scazut” si nu „pozitiv” sau „negativ”. Decizia de efectuare de investigatii suplimentare sau amniocenteza trebuie luata prin consultare cu medicul obstetrician care urmareste sarcina. „In cazul testelor cu rezultate modificate, femeia gravida este programata la consultatie genetica, unde medicul genetician interpreteaza rezultatul testelor” a declarat dr. biolog Luminita Neagu, de la clinica MedLife. Prin realizarea de teste citogenetice se poate preveni nasterea unui copil cu afectiuni grave si cu o speranta de viata limitata. „In Romania nu se acorda destula importanta diagnosticului prenatal, pe de o parte din cauza insuficientei informari a populatiei, iar pe de alta parte din cauza costului ridicat al testelor. Costul acestor analize este determinat de preturile reactivilor, care trebuie sa fie de cea mai buna calitate, si de timpul mare alocat procesarii analizelor. Pentru un cariotip din sange periferic este nevoie de 55 de ore de prelucrare manuala, iar apoi urmeaza procesarea pe calculator a preparatului microscopic in vederea elaborarii rezultatului cariotipului'', a mai declarat dr. biolog Luminita Neagu.
