1. Cum apare Miastenia Gravis și ce este această afecțiune?
Miastenia Gravis (MG) este o boală cronică neuromusculară, autoimună, rară, care se manifestă prin oboseală severă la repetarea unei anumite mișcări și slăbiciunea mușchilor voluntari ai corpului. Este o boală neuromusculară pentru că constă într-un defect în transmiterea impulsului nervos de la nerv la fibra musculară, ceea ce face ca mușchii să-și piardă tonusul și forța, uneori până la imposibilitatea de a efectua mișcările dorite.
Din păcate, Miastenia Gravis este o boală autoimună care nu are o cauză precisă. Aceasta poate fi declanșată de activitatea eronată a anticorpilor, de probleme cu glanda timus, de unele infecții netratate corespunzător sau chiar de un șoc emoțional sau efort fizic intens. Totuși, persoanele cu un istoric familial de boli autoimune au un risc mai mare de a dezvolta o tulburare autoimună precum Miastenia Gravis. Însă riscul de a dezvolta această afecțiune poate crește, de asemenea, și odată cu înaintarea în vârstă.
2 Diagnosticată timpuriu, poate fi tratată definitiv această afecțiune?
Miastenia gravis este o boala cronică, așadar nu există un tratament care să vindece această afecțiune. Însă pacienții diagnosticați cu Miastenia Gravis pot beneficia de tratamente eficiente, care permit majorității acestora să aibă o viață cât mai aproape de normal.
Pentru a preveni agravarea simptomelor, este de preferat ca această afecțiune să fie diagnosticată de la primele semne, astfel încât inițierea tratamentului să se facă imediat. Simptomele vor fi controlate evitând în multe cazuri agravarea bolii.
3. Care sunt primele simptome care ar trebui să îngrijoreze un pacient în așa fel încât să se prezinte la medic pentru un consult de specialitate?
Simptomele cele mai frecvente și uneori printre primele semne sunt căderea unei pleoape, vederea dublă, dificultăți la înghițire sau la mestecare. Pe lângă acestea, trebuie luat în considerare și faptul că pot fi afectați și mușchii mâinilor și cei ai picioarelor, mușchii gâtului, adică mușchii voluntari ai corpului. Afectarea mușchilor poate să varieze de la un pacient la altul, pe una sau mai multe grupe de mușchi, dar poate să varieze și de la o zi la alta sau pe parcursul unei zile în cazul aceluiași pacient. De aici și marea varietate și variabilitate a simptomelor.
Ținând cont că simptomele sunt atât de diferite de la pacient la pacient și faptul că este o boală rară, acest lucru face dificilă recunoașterea simptomelor pentru o persoană. Doar medicul specialist neurolog poate face diferențierea și punerea diagnosticului, pentru că unele simptome pot fi comune cu a altor boli neurologice. Totuși, pentru oricine experimentează astfel de simptome este extrem de important să nu amâne vizita la medic.
4. Cât de frecventă este Miastenia Gravis în România?
Fiind o boală rară, frecvența este de 1 la 10.000 de persoane. Totuși, este mai des întâlnită la femeile cu vârsta cuprinsă între 15 și 30 de ani, la bărbați după vârsta de 50 de ani, dar practic oricine poate face această boală, indiferent de vârstă, chiar și copiii.
5. Care este situația la nivelul Uniunii Europene? Care sunt diferențele față de ce se întâmplă în România?
În Europa se estimează că sunt între 56.000 – 123.000 de pacienți diagnosticați cu Miastenia Gravis, de toate vârstele și de ambele sexe. De reținut însă că aceste cifre pot varia în funcție de regiune, metode de diagnostic sau de studiile epidemiologice.
Spre deosebire de România, în Europa pacienții diagnosticați cu Miastenia Gravis au acces mai rapid și mai eficient la serviciile medicale în Centre de expertiză dedicate. De asemenea, pentru pacienții din alte state din Europa disponibilitatea tratamentelor este mai mare. În țările europene pacienții cu MG au acces mai ușor la terapii inovatoare și la studii clinice, inclusiv la terapia cu imunoglobuline, la care, în România, au acces doar în caz de criză respiratorie acută.
De asemenea, în alte state europene suportul și informațiile sunt mult mai ușor accesibile. Asociația noastră este în permanență la curent și informează pacienții, distribuie materiale informative pe înţelesul tuturor, sfătuiește și ascultă pacienții. Coordonăm și un help line dedicat – INFO MG-Ro.
6. Ce se poate face pentru evitarea îmbolnăvirii? Există programe prin care statul Român intervine în suportul tratamentului pentru pacienții dianosticați cu Miastenia Gravis?
Miastenia gravis este o boala cronică, cauzele declanșării acesteia nu sunt pe deplin elucidate, mecanismul apariției nefiind bine înțeles, deocamdată.
În România, tratamentul pentru Miastenia Gravis este în mare parte gratuit. Există desigur și medicamente care nu sunt decontate, cum ar fi imunosupresive offlabel, dar din experiența medicilor și a pacienților există beneficii la recomandarea acestora.
Miastenia Gravis este inclusă în Programul Naţional al Bolilor Rare, la capitolul imunoglobuline intravenoase. Acestea se administrează doar în situația în care pacientul este în criză miastenică respiratorie acută pentru că se ține cont de anumite criterii de eligibilitate și protocoale de tratament.
7. Cum are grijă sistemul medical din România de pacienții diagnosticați cu Miastenia Gravis?
Pacientul cu Miastenia Gravis este tratat de medicul neurolog. Fiind o boală rară, în România sunt puțini medici neurologi care cunosc foarte bine această afecțiune și pot institui tratamentul cel mai potrivit fiecărui pacient sau pot acționa în caz de criză miastenică severă. Tratamentul Miasteniei cu corticoizi are efecte secundare, care necesită medici de multiple specializări care să cunoască bine această afecțiune, dat fiind faptul că unele medicamente pot agrava simptomele miastenice. Este nevoie de echipe multidisciplinare în spitale sau clinici, astfel încât pacientul să nu fie transferat de la un spital la alt spital pentru a rezolva patologiile asociate, cum ar fi cele cardiologice, gastro-intestinale, endocrinologice, psihiatrice și altele.
Pacientul cu miastenie beneficiază de medicamente gratuite, dar uneori, medicul îi poate recomanda și tratament cu medicamente care nu sunt decontate, iar pentru unii pacienți acestea pot chiar să nu aibă efectul dorit. De aceea, așteptăm cu mare interes legea medicamentelor offlabel – medicamente care nu au indicație terapeutica pentru Miastenia Gravis, dar practica medicală arată că au efecte benefice pentru pacienții diagnosticați cu această afecțiune.
Tratamentul cu imunoglobuline pentru pacienții cu Miastenia Gravis este în Programul Național, dar de multe ori medicii sunt nevoiți să administreze doza minimă de imunoglobuline din motive evidente de disponibilitate insuficientă a acestora pe piața din România.
Ne dorim ca procedurile de aprobare a noilor terapii inovatoare să funcționeze în ritm alert, astfel încât pacienții care nu răspund bine la terapiile obișnuite să poată beneficia de moleculele noi.
De asemenea, ne dorim și decontarea analizelor de anticorpi specifici, dar și crearea de centre de expertiză pentru Miastenia Gravis în orașele cu centre universitare medicale.
8. Cum se ocupă Asociația Națională Miastenia Gravis România de situația pacienților din țară?
Asociația Națională Miastenia Gravis România (ANMGR) este o organizație compusă din pacienți cu Miastenia Gravis. Aceste persoane dedică din timpul lor, voluntar, activităților asociației.
Avem un site cu informații pentru pacienți www.miastenie.ro , suntem prezenți în social media și avem un grup de discuții dedicat pacienților. Pe canalul nostru de YouTube se pot viziona video cu explicații despre Miastenie, povești ale pacienților, interviuri.
Avem activ un Helpline INFO MG-Ro, cu două numere de telefon la care pacienții pot suna pentru a primi informații despre boală, despre medicii din teritoriu sau despre noile terapii în curs de aprobare și în România.
Distribuim materiale informative (broșuri, pliante) tuturor celor care le solicită și organizăm evenimente pentru pacienți, atât online, cât și față în față, cu teme medicale, momente de socializare, de cunoaștere și împărtășire a experienței pacienților. Avem campanii de conștientizare pentru Miastenia Gravis, pe plan național, dar și internațional.
În luna noiembrie 2023 am lansat campania de distribuire a materialelor informative către medici. În această campanie ne-au ajutat pacienți ambasadori. Campania s-a numit „Comunitatea MG în acțiune”. Până acum s-au distribuit peste 180 de mape către cadre medicale de diferite specialități. Din mesajele de la colegii noștri ambasadori, am înțeles că materialele au fost bine primite de medici.
ANMGR este parte activă din Coaliția Europeană All United for MG (AU4MG), din care fac parte 10 țări europene și au campanie de awareness comună pe social media, cu acțiuni de advocacy la nivel european, fiind primită la Parlamentul European pe 2 iunie 2023 – declarată prima zi europeană pentru Miastenia Gravis. De asemenea, coaliția AU4MG a lansat Call for Action – o petiție „Îmbunătățiți calitatea vieții pacienților care suferă de Miastenia Gravis” pe care vă invităm să o semnați.
Copyright imagini: https://miastenie.ro/
