România este pe harta europeană a screeningului neonatal pentru atrofia musculară spinală (AMS), prin intermediul unui proiect -pilot realizat la nivelul a opt maternități publice și private.
Centrul Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii (CNCRNC) “Dr. Nicolae Robănescu” a derulat, începând cu luna august 2022, un proiect- pilot de screening al nou-născuților din 8 maternități publice și private (7 din București și 1 din Slobozia).
”Până în prezent, am reuşit să analizăm 11.000 de probe și am depistat 4 cazuri pozitive. În urma oferirii sfatului genetic în cazul familiei unuia dintre cei 4 nou- născuţi, au mai fost depistate încă două cazuri în aceeași familie”, a explicat conf. dr. Andrada Mirea, director medical al Centrului Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii (CNCRNC) “Dr. Nicolae Robănescu”.
Ea a atras atenția că ”numărul copiilor depistați prin acest program de screening nu ar crește neapărat, dar diagnosticarea lor încă de la naștere și începerea tratamentului în stadiu presimptomatic ar duce la eliminarea altor costuri psihice și financiare, atât pentru familiile afectate, cât și pentru sistemul de sănătate”.
”Un nou născut diagnosticat cu AMS imediat după naștere printr-un program de screening neonatal, căruia i se administrează, înainte de apariția simptomelor, tratamentul modificator de boală decontat de către statul român, devine un copil și un adult care va duce o viață similară unei persoane sănătoase, atât din punct de vedere al statusului fizic, cât și al celui economic. Va deveni o persoană independentă, integrată în câmpul muncii, capabilă să își aducă propria contribuție socială și financiară”, a explicat și dr. Daniela Vasile, medic neurologie pediatricǎ ȋn cadrul Centrului Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii ”Dr. Nicolae Robănescu”.
Resurse pentru 200 de pacienți
Detectarea precoce a acestei boli poate să îmbunătăţească evoluţia şi speranţa de viaţă a copiilor cu această patologie, a afirmat și ministrul Alexandru Rafila, care a anunțat că sunt asigurate resurse terapeutice şi financiare pentru 200 de pacienţi cu atrofie musculară spinală.
”Diagnosticul precoce este accesibil în momentul de faţă din punct de vedere tehnologic. Lucrăm acum împreună cu comisiile de specialitate care examinează o propunere făcută de câţiva medici din Centrul <Nicolae Robănescu>, însă un astfel de program nu ar putea fi făcut peste noapte. Ar fi bine să facem câteva centre regionale care să implice maternităţi cu accesibilitate mai bună şi ulterior să putem să le extindem. În prezent, sunt aproximativ 160.000 – 170.000 nou- născuți anual, cea ce înseamnă că putem să avem undeva între 17 şi în jur de 40 de cazuri în fiecare an, în funcţie de incidenţă. Astfel de centre pot fi finanțate prin Programul Operaţional pentru Sănătate 2023 – 2030. În momentul în care vom avea toate propunerile de investiţii, cu siguranţă o să identificăm şi oportunitatea dezvoltării unor astfel de centre”, a completat prof. dr. Alexandru Rafila, ministrul Sănătății.
Luna august este cdedicată, la nivel global, conștientizării atrofiei musculare spinale (cunoscută și ca amiotrofie spinală).
Citește și:
Urmărește România Liberă pe Twitter, Facebook și Google News!
