Oamenii de știință britanici au întreprins o uriașă „săpătură arheologică” a cancerului în Marea Britanie, analizând întreaga compoziție genetică – sau secvența genomului complet – a tumorilor de la aproximativ 12.000 de pacienți, scrie BBC.
Echipa afirmă că această cantitate fără precedent de date le-a permis să descopere noi modele în ADN-ul cancerului – sugerând cauze care nu sunt încă înțelese.
Aceștia adaugă că indiciile genetice vor contribui în cele din urmă la îmbunătățirea diagnosticului și a tratamentului.
Cercetarea este publicată în revista Science.
Cancerul poate fi considerat drept o versiune coruptă a propriilor noastre celule sănătoase – mutațiile ADN-ului nostru modifică celulele până când, în cele din urmă, acestea cresc și se divid necontrolat.
În mod tradițional, multe tipuri de cancer au fost clasificate de medici pe baza locului în care se află în organism și a tipului de celule implicate – dar secvențierea genomului întreg poate oferi un alt nivel de informații esențiale.
Studiul cancerului
Secvențierea întregului genom este relativ nouă, dar este deja disponibilă în cadrul NHS pentru un număr mic de cancere specifice, inclusiv unele cancere de sânge.
Planul pe termen lung al NHS urmărește să o facă disponibilă pe scară mai largă, prin intermediul Serviciului de medicină genomică al NHS.
Cercetătorul principal, profesorul Serena Nik-Zainal, consultant la Cambridge University Hospitals, a declarat pentru BBC că studiul a fost ca o „săpătură arheologică” a cancerului oamenilor.
Ea a adăugat: “Cancerul fiecăruia este diferit. Să știm că putem personaliza raportul de cancer al fiecărei persoane înseamnă că suntem cu un pas mai aproape de personalizarea tratamentului pentru fiecare persoană în parte.”
Condusă de Universitatea din Cambridge, echipa de cercetători a analizat datele anonime de ADN furnizate de Proiectul 100.000 de genomuri – un proiect la nivelul Angliei pentru secvențierea genomurilor întregi ale pacienților afectați de cancer și de boli rare.
Având în vedere miile de modificări genetice observate în fiecare tumoare analizată, cercetătorii au reușit să detecteze combinații specifice de modificări genetice – așa-numitele „semnături mutaționale” – care ar putea fi esențiale pentru dezvoltarea cancerelor.
Comparând datele cu cele din alte proiecte genetice internaționale privind cancerul, ei au confirmat modele deja cunoscute și au descoperit 58 de modele noi.
Unele semnături pot oferi indicii cu privire la faptul că pacienții au fost expuși la cauze de mediu care cauzează cancere – cum ar fi fumatul.
Altele oferă mai multe informații despre anomalii genetice care ar putea fi susceptibile la anumite medicamente, spun cercetătorii.
Cercetătorii au creat, de asemenea, un program informatic pentru a ajuta oamenii de știință și medicii să verifice dacă pacienții care au fost supuși secvențierii întregului genom prezintă vreunul dintre indiciile mutaționale nou descoperite.
Care este genomul tău?
Genomul tău este informația necesară pentru a construi corpul uman și a-l menține sănătos.
- Este scris într-un cod chimic numit ADN
- Genomul este alcătuit din segmente de ADN numite gene și alte materiale genetice
- Majoritatea cancerelor sunt cauzate de celule cu modificări neobișnuite în genomul lor
Prof. Matt Brown, director științific al Genomics England, a declarat: „Semnăturile mutaționale sunt un exemplu de utilizare a întregului potențial al secvențierii întregului genom. Sperăm să folosim indiciile mutaționale observate în acest studiu și să le aplicăm pentru populația noastră de pacienți, cu scopul final de a îmbunătăți diagnosticarea și gestionarea pacienților cu cancer”.
Cercetarea este susținută de Cancer Research UK.
Urmărește România Liberă pe Twitter, Facebook și Google News!
