Printr-o decizie arbitrară a autorităţilor medicale din România, şapte copii care suferă de o boală genetică îngrozitoare au fost lăsaţi fără tratament. Pentru a le salva viaţa, părinţii au la îndemână două soluţii: fac rost de cel puţin 250 de mii de dolari, cât costă medicamentele, sau emigrează în alte state, unde tratamentul este plătit de stat.
La vârsta de 1 an şi 9 luni, Edi a ajuns la Spitalul de copii „Louis Ţurcanu” din Timişoara cu o suspiciune de infecţie, având ganglionii măriţi. Medicii i-au palpat abdomenul, au simţit că băiatul are ficatul şi splina foarte tari şi s-au gândit că ar putea fi o boală mult mai gravă. Copilului i s-au luat apoi analize de sânge care au fost trimise la expertiză, la un laborator din Germania, iar diagnosticul preliminar a fost „sindromul Hunter”. Pentru confirmare însă ar mai fi fost nevoie şi de alte teste, aşa că tatăl l-a aşezat pe Edi pe bancheta din spate a maşinii şi a plecat până-n poarta laboratorului respectiv din Germania. Bărbatul le-a pus medicilor băieţelul în braţe zicându-le: „L-am adus să-i luaţi cât sânge vreţi, numai să-mi spuneţi sigur ce boală are”. În iunie, fiul său avea un dosar de analize gros cât jumătate de DEX, ce demonstra fără putinţă de tăgadă că diagnosticul este „Hunter”.
De ce boala „Hunter” provoacă spaima numai la simpla pronunţare a acestui cuvânt?
Pentru a realiza cât de gravă este această boală, puteţi să vă imaginaţi un oraş aflat în apropierea unui vulcan în erupţie iar cenuşa acestuia se depune, în strat tot mai gros, pe fiecare clădire, maşină, centimetru pătrat de asfalt. Cum ar fi ca ninsoarea cu zgură să nu dureze o zi sau două, ci o viaţă întreagă? În cât timp ar fi oraşul paralizat şi în cât timp îngropat cu totul sub cenuşă? Fiecare celulă din organismul unui om bolnav de Hunter este asemenea unui oraş afectat de o erupţie vulcanică. Din cauza unei anomalii genetice, în celulele bolnavilor se depun mucopolizaharide care bulversează total activitatea celulară. Din cauza depunerilor, apar deformări ale scheletului, piticismul, ficatul şi splina se umflă nepermis de mult, faţa se deformează, ochii nu mai văd, corpul se deplasează din ce în ce mai greu. Totodată se instalează retardul mental, progresiv şi ireversibil, însoţit uneori de manifestări agresive. După o viaţă chinuită, copiii cu Hunter se sting de regulă la vârsta de 10-12 ani.
Tratamentul anual costă cât un Ferrari
Hunter este totuşi o boală care se poate ţine sub control. Tratamentul constă în injectarea prin perfuzie a acelei enzime care lipseşte din corpul pacienţilor. Enzima cu pricina digeră moleculele care obstrucţionează activitatea celulară. Astfel, dacă tratamentul se începe în jurul vârstei de 2 ani (aşa cum a fost diagnosticat Edi din Timişoara), pacienţii pot trăi fericiţi până la adânci bătrâneţi. Din păcate, tratamentul costă foarte mult, între 250.000 şi 500.000 $ pe an, astfel încât este prohibitiv pentru majoritatea pacienţilor. Din acest motiv, multe state europene au preluat această povară de pe umerii familiilor, incluzând bolnavii cu Hunter în programe speciale de tratament, finanţate de la buget. Astfel, în Franţa şi Germania, statul plăteşte tratamentul a 90 de bolnavi cu Hunter. Modelul s-a replicat în toate ţările occidentale. Chiar şi în Macedonia, la presiunea bunicii unui copil bolnav de Hunter, Ministrul Sănătăţii a iniţiat un program de finanţare a tratamentului, în care s-au înscris până în prezent 2 pacienţi.
Cum s-a luat decizia ca Hunter să fie lăsată pe dinafară
În România, în ceea ce priveşte sindromul Hunter, autorităţile se comportă de parcă această boală nici nu ar exista. Deşi de trei ani Ministerul Sănătăţii a iniţiat un „Program Naţional al Bolilor Rare”, „Hunter” a fost omisă de pe listă. Am întrebat-o pe doctoriţa Judith Deme, consilierul personal al ministrului Sănătăţii, Cseke Attila care sunt criteriile după care unele boli sunt incluse în program, în timp ce altele sunt lăsate pe dinafară. „Nu există nişte criterii pe baza cărora să se decidă care boală intră în program şi care nu”, ne-a răspuns consilierul. Profesorul Maria Puiu, directorul executiv al Societăţii Naţionale de Genetică Medicală, explică însă cum a întocmit Ministerul Sănătăţii lista bolilor care merită să fie subvenţionate de statul român: „Acum vreo 3 ani când a apărut programul naţional am fost puşi într-o situaţie extrem de penibilă, doarece a trebuit să alegem dintre bolile cele mai frecvente, iar unele au rămas pe dinafară. Spre exemplu, cei cu Hunter, fiind mai puţini, au fost lăsaţi în afara programului. Sunt mai multe criterii de selecţie. Unul dintre acestea este vizibilitatea medicului care manageriază un anumit tip de boală rară. Când eşti un doctor cunoscut şi spui că o anumită boală trebuie inclusă în program sigur că alta este reacţia. Pe de altă parte e lobby-ul făcut de cei care vând medicamente… S-a decis greu. S-a ţinut cont şi de cazurile care se cunoşteau, de pacienţii care au avut o voce mai puternică”, spune Maria Puia. În prezent, în România sunt şapte bolnavi diagnosticaţi cu Hunter (cel de-al optulea a plecat în străinătate) care de trei ani îşi cer dreptul de a li se deconta tratamentul, întocmai ca pacienţilor cu alte boli extrem de scumpe (de exemplu, Gaucher, Fabry şi Pompe).
Leafa lunară a părinţilor i-ar ajunge pentru 16 ore de tratament
Rafael Reitmayer, tatăl ultimului copil diagnosticat cu Hunter la Timişoara se luptă de aproape 8 luni pentru includerea de către Ministerul Sănătăţii a sindromului Hunter pe lista bolilor rare subvenţionate: „De la minister mi s-a spus că programele pentru 2010 au fost derulate pentru diabet, pentru hemofilie, pentru alte boli subvenţionate de la stat, şi ni s-a spus că o să fim propuşi în 2011”. De atunci încoace tatăl lui Edi face aproape săptămânal drumuri la Bucureşti şi cere audienţă la politicieni şi la oficiali din sistemul sanitar. Problema a fost adusă la cunoştinţa inclusiv a ministrului Cseke Attila, dar şi a consilierilor personali ai acestuia, precum şi a coordonatorilor Programului Naţional de Boli Rare. Din păcate, până în prezent nu s-a făcut nici o diligenţă oficială pentru legalizarea statutului acestei boli.
Chiar dacă ministrul Sănătăţii ar decide azi să subvenţioneze tratamentul pentru cei şapte pacienţi cu Hunter, procedurile legale de aprobare a unei hotărâri de guvern şi includerea în Programul Naţional pentru Boli Rare ar dura minim 9 luni. Din păcate retardul mental ireversibil îşi face loc cu fiecare zi ce trece în creierul copilului de 2 ani şi jumătate al lui Rafael, un tată obligat să-şi privească fiul cum se transformă într-o legumă. Deja la 2 ani şi jumătate micul Edi are ficatul şi splina de dimensiunile celor de adult.
Văzându-se neputincios în faţa bolii, tatăl lui Edi a năvălit în cabinetul geneticianului Maria Puiu, cu soluţia salvatoare: „Îmi vând casa şi pentru vreo 2-3 luni am tratament”. Doctoriţa l-a oprit: „Un tată e dator să-i ofere copilului său şi un acoperiş deasupra capului. După trei luni veţi fi pe drumuri. Cu ce o să-l ajute asta pe fiul tău?”. Tatăl lui Edi nu poate face nimic ca să-şi ajute fiul. El lucrează ca gestionar şi soţia e bucătăreasă, câştigând împreună 1600 lei pe lună, sumă care, dacă nu ar mânca şi nu ar plăti întreţinerea, le-ar ajunge pentru exact 16 ore de tratament cu medicamentul Elaprase.
Emigrarea ca soluţie
De disperare că Ministerul Sănătăţii nu vrea să pună Hunter pe lista bolilor rare, părinţii unuia dintre suferinzi a emigrat în Italia, special pentru a obţine rezidenţa care le-a dat dreptul să primească costisitorul tratament, totul fiind decontat de statul adoptiv. Familia respectivă a declarat că dacă Elaprase s-ar introduce pe lista de medicamente compensate, s-ar reîntoarce în ţară. Deoarece fiul său deja începe să dezvolte anomalii ale organelor interne, retard de vorbire şi de mişcare, Rafael Reitmayer, tatăl lui Edi, se gândeşte să facă acelaşi lucru. Practic, s-ar putea spune că dacă nu-şi asumă pacienţii, România îşi transferă, legal dar neetic, povara pe umerii caselor de asigurări de sănătate ale altor state din UE.
Doctorul Judith Deme, consilier personal al ministrului Sănătăţii Cseke Attila a declarat pentru RL că „este trist, dar migrarea pacienţilor către alte state UE este o soluţie”. Tot în Italia a cerut azil din motive medicale şi un român suferind de o formă severă şi rară de hemofilie, pentru care tratamentul, în valoare de sute de mii de euro pe an nu e decontat de către stat, conform doctoriţie Luminiţa Rusen de la Institutul Naţional de Hematologie.
L-am sunat pe Rafael Reitmayer, tatăl lui Edi la două săptămâni după interviul de la Timişoara, să-l întreb dacă Ministerul Sănătăţii a aprobat medicamentul. Mi-a spus că nu, dar că fiul lui n-a stat pe loc: „Burtica copilului meu este foarte mare, este ca o minge care tot se umfla si nu se mai opreste. Merge pe srada si cateodata si pe drumul drept cade ca o cârpă în mod inexplicabil. Ficatul lui si splina este ca la un adult,si din aceasta cauza au aparut probleme si cu coloana vertebrala . În fiecare saptamana apar alte si alte complicaţii. Este o nepasare incredibila care pentru tine ca parinte e insuportabilă, să vezi că viata copilului tau depinde de o semnatura. Practic în România ministrul sănătăţii şi premierul decid cine traieste si cine nu”.
Părinţii micului de doi ani şi jumătate fac apel la compasiunea tuturor celor care pot sponsoriza tratamentul fiului lor până când Ministerul Sănătăţii va decide printr-o asumare publică, nu prin tăcere, soarta bolnavilor cu sindrom Hunter. Doritorii care vor să doneze bani pentru Edi, îi pot contacta familia la 0734727730.
Boala în cifre
250.000- 500.000 dolari- costă tratamentul anual al unui bolnav de Hunter
2 ani este vârsta la care trebuie început tratamentul
7 copii cu Hunter- sunt acum în România
Citiţi aici şi Povestea românilor cu boli rare care au şansă
