O echipă mixtă de cercetători din Australia şi Statele Unite a descoperit în premieră o legătură extrem de importantă între moştenirea genetică şi trăsăturile personale sau predispoziţia la unele boli (cum ar fi înălţimea unei persoane sau diabetul), ştiindu-se până acum că variaţiile ereditare sunt, conform statisticilor, în jurul valorii de 5%. Potrivit unui studiu publicat în revista „Nature Genetics”, restul de 95 de procente erau considerate „eredităţi lipsă” ale genomului.
Geneticienii au încercat să afle cum funcţionează model complex al eredităţii umane şi au realizat un amplu studiu axat în principal pe analizarea modului în care este transmisă moştenirea genetică în privinţa unor parametri antropomorfi, cum este cazul înălţimii. Conform rezultatelor, se pare că această trăsătură genetică nu lipseşte, însă este „îngropată” într-un număr extins de variaţii genetice, fiecare cu mici efecte de compoziţie asupra genomului.
Ca şi studiile de filogenie, genetica trăsătorilor moştenite şi a bolilor ereditare este de obicei cercetată prin intermediul unor studii specializate asupra markerilor genetici, în care genomurile a mii de persoane fară grade de rudenie între ele sunt scanate pentru descoperirea aşa-numitului „polimorfism al unei singure nucleotide” (SNP). De altfel, timp de mai mulţi ani, cartografia genelor a fost limitată la cele mai multe organisme de markerii genetici tradiţionali care includ gene ce codifică caracteristicile uşor observabile, cum ar fi tipurile de sânge.
Noul studiu estimează proporţia unei „distanţe genetice” pentru 290.000 de genomuri descoperite în cazul a aproape 4.000 de persoane de înălţimi diferite din Australia, Marea Britanie, Statele Unite, China, Japonia şi Africa, selectate aleatoriu. Cercetările au fost efectuate printr-un model de analiză lineară a informaţiilor legate de genotipul fiecăruia. Semnificaţia statistică a variaţiilor genetice individuale este de ordinal milioanelor, în comparaţie cu alte studii legate de influenţa factorilor de mediu şi a prevalenţei unor boli în descifrarea impactului moştenirii genetice asupra unei persoane.
Potrivit studiului, condus de geneticianul Peter Visscher, de la Institutul Queensland de Cercetări Medicale din Brisbane, Australia, 45% din variaţiile genetice ale înălţimii sunt influenţate simultan de polimorfismul nucleotidelor. După cum se ştie, fiecare persoană umană este purtătoarea unui grup specific de 46 de cromozomi, care conţin informaţii cu privire la nuanţa pielii unui individ, culoarea şi structura părului, culoarea şi tăietura ochilor, forma nasului, grupa de sânge şi o mulţime de alte particularităţi morfologice, fiziologice şi biochimice, care deosebesc un om de altul şi-l fac unic pe fiecare dintre ei.
Organismul uman este constituit din aproape 30.000 de gene, considerate de specialişti unităţi purtătoare a eredităţii în organismele vii. Ele sunt constituite din ADN şi asigură bazele dezvoltării şi funcţiilor celulelor, organelor şi indivizilor, fiind de asemenea responsabile de numeroase din formele de comportament înnăscut. Totodată, prin studierea ADN-ului poate fi stabilit gradul de înrudire biologică între indivizii umani.
