Florin a fost diagnosticat în copilărie cu talasemie majoră, dar, din cauza transfuziilor de sânge şi a neglijenţei, s-a mai îmbolnăvit de hepatită C şi osteoporoză.
Florin nu şi-a dat examenul de capacitate la şcoală, împreună cu toţi colegii, ci într-o cameră dintr-un spital, unde îşi făcea tratamentele pentru talasemie majoră, o boală în care organismul nu produce suficientă hemoglobină. A luat 5,50 la română şi 7 la matematică şi geografie. Liceul l-a abandonat după doar o lună, pentru că n-a mai suportat privirile neînţelegătoare ale colegilor şi profesorilor. „Am fost nevoit să lipsesc mult de la şcoală. Două săptămâni din trei stăteam pentru transfuzii şi alte tratamente pentru ficat”, spune tânărul de 24 de ani.
Florin se trezeşte în fiecare zi pe la ora 13.00 şi începe să dea telefoane prietenilor. Mai pe după-amiază se strâng acasă la el, joacă monopoly sau stau la o bârfă. La ora 22, Florin trebuie să se culce şi să stea până a doua zi la prânz cu perfuziile care-i scot surplusul de fier din organism cauzat de transfuziile de sânge pe care le face o dată la două-trei săptămâni. Excepţie de la program fac zilele de weekend. „Când eram mic, prietenii mă chemau afară şi nu puteam să ies, pentru că trebuia să-mi pun pompiţa cu tratamentul pentru eliminarea fierului. Acum vreau să trăiesc o viaţă mai simplă şi de asta am decis să nu mai fac perfuzii în weekend, să mă pot bucura de viaţă”, spune tânărul de 24 de ani.
Părinţii lui Florin aveau talasemie minoră, dar n-au aflat de asta decât atunci când copilul lor a fost diagnosticat cu talasemie majoră. Fratele lui de 26 de ani are talasemie minoră, ca părinţii. „În copilărie am făcut o convulsie, am fost dus la Urgenţă, mi-au făcut analizele şi aşa mi-au depistat boala”, povesteşte Florin.
„Dacă eu nu sunt tare, atunci cine să fie?”
Din cauza numeroaselor transfuzii, tânărul s-a îmbolnăvit de hepatită C pe când avea doar 5 ani. În urmă cu zece ani, a făcut o operaţie prin care medicii i-au scos splina, iar acum cinci ani a rămas şi fără apendice. Florin mai suferă de hepatita B, osteoporoză şi de insuficienţă cardiorespiratorie, boli pe care le-a făcut pentru că n-a avut mereu puterea să urmeze tratamentele. Despre Florin, prietenii spun că este una dintre cele mai optimiste persoane pe care le cunosc. „Părinţii lui au avut un accident de maşină. Tatăl lui a murit, iar mama era în stare gravă. Când m-a sunat să-mi spună, am crezut că e o glumă proastă. L-am întrebat cum de e aşa de senin şi mi-a spus: «Dacă eu nu sunt tare, atunci cine să fie?»”, spune Corina, o bună prietenă de-a lui Florin.
Tratamente moderne, pentru jumătate din bolnavi
240 de persoane cu talasemie majoră sunt înscrise în programul naţional de sănătate al Ministerului Sănătăţii. Jumătate din aceşti pacienţi beneficiază de tratamente de ultimă generaţie care-i scutesc de perfuziile pe care altfel ar fi trebuit să le facă zilnic timp de 12 ore. „Tratamentul oral chelator de fier este foarte scump. O cutie 28 de tablete costă 2.700 de lei. Există protocoale şi indicaţii pentru acest tip de tratament: vârsta de peste 5 ani, nivelul feritinei mai mic de 2500, transaminazele şi creatinina normale”, spune Florentina Vlădăreanu, medic hematolog la Institutul de Hematologie din Bucureşti, cea care-l îngrijeşte şi pe Florin.
Tratamentele clasice pentru eliminarea surplusului de fier din organism sunt sub formă de perfuzii şi se fac în fiecare zi, timp de 12 ore. „E bine şi dacă-l fac cinci zile pe săptămână. E greu să-i forţezi să-l facă zi de zi. Speranţa de viaţă a bolnavilor a crescut foarte mult în ultimii ani şi avem şi pacienţi de 50 de ani. Înainte, transfuziile de sânge se făceau când bolnavul se simţea rău din cauza nivelului foarte scăzut de hemoglobină. În plus, tratamentul pentru eliminarea fierului nu era disponibil până în 1996″, explică medicul. În lipsa tratamentului, fierul s-ar depune în ficat, inimă, pancreas, în organele genitale. În timp, fenomenul duce la insuficienţă de organe şi, în cele din urmă, la deces. La cei care nu respectă tratamentele mai poate apărea o insuficienţă de creştere şi dezvoltare. Florin nu are iubită şi recunoaşte că stă mai prost la capitolul ăsta. „Când le povestesc despre viaţa mea, parcă se lovesc de un zid şi-şi schimbă atitudinea. Probabil că n-am întâlnit încă persoana potrivită”, explică tânărul. Florin nu are nici serviciu, dar i-ar plăcea să lucreze ca fotograf. Locuieşte împreună cu mama lui şi trăieşte dintr-o pensie de 420 de lei, la care se mai adaugă 500 de lei, suma primită de fratele lui pentru că-i este însoţitor. „Florin face poze foarte frumoase la orice petrecere la care mergem”, îl laudă buna sa prietenă, Corina.
Transplantul medular vindecă boala
Primul transplant medular realizat în ţara noastră a avut loc anul trecut, la o fetiţă de 7 ani, dependentă de transfuzii lunare de sânge. „Este singurul tratament cu potenţial curativ în talasemia majoră. Şansa unui pacient de a avea donator în familie este de aproximativ 25%. Vârsta la care se poate face transplantul este de până la 16 ani. Supravieţuirea după intervenţie, fără semne de boală, este de 90%”, spune Constantin Arion, coordonator pentru transplantul medular pediatric la Institutul Clinic Fundeni.
Diagnostic prenatal când părinţii au talasemie majoră
Două cazuri noi de talasemie majoră apar anual în România. „Nu există un program naţional de prevenţie şi nu ştim câţi oameni poartă această genă defectă”, spune Dan Coriu, director medical la Institutul Fundeni. Riscul de a da naştere unui copil cu talasemie majoră este de 25% atunci când ambii părinţi suferă de talasemie minoră. În 50% din cazuri micuţul se poate naşte cu talasemie minoră. Pentru a preveni riscul de a da naştere unui copil cu talasemie majoră sunt necesare hemograma completă şi electroforeza hemoglobinei, analize pe care ar trebui să le facă în special cei care suferă de anemie cronică, precum şi cei care ştiu că au talasemie minoră şi vor să devină părinţi. „Dacă unul dintre părinţi are talasemie majoră, se recomandă diagnosticul prenatal la 12-13 săptămâni de sarcină. Dacă micuţul suferă de talasemie majoră, se întrerupe sarcina”, mai spune dr. Vlădăreanu. Talasemia majoră se depistează în copilărie, debutul bolii fiind sub vârsta de un an. Infecţiile repetate şi paliditatea sunt câteva dintre semnele acestei afecţiuni.
