În ultimele trei decenii aproape 900 de copii au devenit retardaţi deoarece nu au fost diagnosticaţi la timp cu fenilcetonurie, o boală rară care afectează creierul. În mod paradoxal, testul care depistează afecţiunea costă 5 lei şi ar trebui făcut în toate maternităţile.
Roxana (16 ani), din Oradea, ar trebui să fie o retardată mental cu faţa schimonosită, incapabilă să meargă la toaletă singură, să mănânce, să se îmbrace sau să rostească vreun cuvânt. În schimb, este olimpică, e frumoasă foc şi are tot viitorul în faţă. Roxana face parte dintre cei cinci români cu fenilcetonurie (boală rară ce poate duce la retard sever) care sunt perfect sănătoşi. Roxana este un caz atât de rar încât atunci când mama sa o duce la spital la Cluj să o consulte medicii, cei care-o văd întâia oară, exclamă uimiţi: „Mi se pare mie sau e normală?”. Din păcate, ceilalţi 895 de pacienţi care suferă de această afecţiune sunt legume, deşi nu sunt în evidenţele Ministerului Sănătăţii. Îi regăsim însă pe statele de plată ale Ministerului Muncii, Familiei şi Protecţiei Sociale, la categoria „handicap sever”.
Fenilcetonuria e o boală genetică rară care se manifestă printr-un deficit enzimatic în metabolismul proteic. Dacă diagnosticarea bolii nu se face în primele trei luni de viaţă, în creierul şi în alte organe ale bebeluşului se acumulează fenil-alanina, care provoacă distrugeri ireversibile. Fenilcetonuria este cea mai ieftin de tratat boală rară, fiind ţinută sub control printr-o dietă strictă, săracă în proteine. Costul substitutului proteic e de 500 de euro pe lună, la care se adaugă preţul făinii, prafului de ou şi al dulciurilor hipoproteice.
Victoria mamei Roxanei în lupta cu sistemul
Carmen Cordea, lucrătoare la CFR Marfă, şi-a descoperit vocaţia de salvatoare de vieţi atunci când s-a născut Roxana. Şansa fiicei ei a fost că a venit pe lume într-unul din judeţele din România unde încă de pe vremea lui Ceauşescu se face screening neonatal (teste efectuate nou-născutului), pentru depistarea bolnavilor de fenilcetonurie: „Scorul la naştere al copilului meu a fost 10. Toate frumoase până când, la 6 săptămâni, am fost anunţată de medicul de familie să mă prezint la Oradea, că, în urma testului de la naştere, fiica mea este suspectă de fenilcetonurie. Nu ştiam ce înseamnă. Am luat dicţionarul, am aflat că boala cauzează oligofrenie în formă severă”, povesteşte Carmen.
Au urmat dieta şi internările şi calvarul cu produsele dietetice: „La 9 luni am rămas fără substituent. În perioada aia, timp de vreo două săptămâni n-am avut deloc. Boala nu s-a manifestat pentru că două săptămâni n-a fost o perioadă foarte lungă. Atunci m-am dus la Bucureşti şi am vrut să-mi dau foc în faţa Parlamentului pentru că era absurd să stai cu copilul urlând de foame în braţe şi să ştii că dacă-i dai orice aliment ajunge oligofren. Am fost la cea mai bine cotată televiziune, mi-au luat interviu şi la cel mai vândut ziar, mi-au spus «Ieşim cu articolul direct pe prima pagină, că aşa ceva nu se poate, copiii României să dea în oligofrenie, să ajungă retardaţi, dar cum se poate?», ca până la urmă să-mi dau seama că n-o să iasă nimic. Disperată, am intrat într-o biserică să plâng şi m-a scos afară femeia de servici din biserică. M-am dus într-un restaurant şi-am plâns acolo. Şi mi-am zis: «Totuşi, cu ce-am greşit de nici Dumnezeu nu mă primeşte?» După aia am găsit-o pe doamna Câmpeanu (n.r.-soţia politicianului Radu Câmpeanu). Ne-a fost recomandată că e altruistă, că ajută dacă poate, şi am sunat-o”, povesteşte Carmen Cordea care spune că, după intervenţia politicianului, atitudinea celor de la Ministerul Sănătăţii s-a schimbat şi au încercat s-o ajute.
Cum au devenit retardaţi inclusiv copii diagnosticaţi la timp
Când fiica sa avea 5 ani, Carmen Cordea a descoperit că sănătatea Roxanei e sabotată chiar de sistemul medical: „ Nu mi se părea în regulă greutatea fetiţei. Era puţin peste limita inferioară. M-am dus la coordonatoarea de program din Cluj şi i-am spus: «Doamna profesor, nu vi se pare că ar trebui să fie mai mare?». «A, nuuu!». Bineînţeles că adevărul era altul. Atunci i-am cerut doctoriţei o carte să mă informez despre boală, pentru că nu-mi ajungea numai ce-mi spunea dânsa. La un moment dat ştiam cartea aia pe dinafară. Am priceput eu de-acolo că, de fapt, substituentul pe care mi-l dă nu-i pentru vârsta ei şi nu-i nici în cantitate suficientă. Pe la 5 ani îmi dădea substituent pentru nou-născuţi. Ca să-i asigur necesarul de proteine zilnic trebuia să-i dau vreo sută de grame de substituent şi ea-mi recomandase 35 de grame. Doctoriţa care coordona programul nu cred că făcea din rea voinţă acest lucru. Doar că nu avea suficient substitut proteic şi atunci normal că laptele pe care l-a avut l-a întins pe cât mai mult timp umblând la dozaj, ca să nu sărim în sus, că trebuia să îi acopere cumva pe toţi”.
Carmen Cordea spune că mamele care au ascultat de medici în acei ani au acum copii legume: „Numai încăpăţânarea mea şi faptul că am ţinut morţiş să respect ce scria în cartea aia mi-a salvat copilul. M-am cutremurat. Sunt ceilalţi copii care au urmat indicaţiile doctoriţei şi au ajuns retardaţi. A fost chiar o minune că mi-am păstrat copilul normal. „ Tot din lipsă de bani pentru substituentul alimentar, o parte din bolnavii de fenilcetonurie la care deja se instalase retardul mental au fost scoşi într-o vreme din program: „Anumiţi coordonatori nu mai recomandau copiilor de peste 2 ani dieta că oricum sunt retardaţi şi de ce să stricăm banii pe ei? Până s-au certat cu o mamă care găsise în presa internaţională şi pe internet informaţii cum că la orice vârstă dieta este recomandată şi că oligofrenicii care primesc substitut proteic nu mai scot ţipetele acelea neomeneşti de le visezi noapte şi nici nu se mai ţin cu mâinile atât de mult de cap a durere”, povesteşte Carmen.
Ar fi nevoie de 5,5 milioane de euro pe an
Însă din cauza situaţiei economice dezastruoase a României, Ministerul Sănătăţii închide ochii şi nu e interesat în realizarea unui recensământ de identificare a acestor bolnavi. Asta ar însemna că automat, pentru fiecare dintre noii depistaţi, Casa Naţională de Asigurări de Sănătate ar trebui să plătească câte 500 euro pe lună, pentru tot restul vieţii, adică 5.5 milioane de euro pe an, pentru toţi suferinzii de această boală. În loc de doar trei sute de mii, cât cheltuieşte în prezent.
Consiliera personală a ministrului Sănătăţii, Judith Deme, a explicat pentru RL:”Din cauza lipsei fondurilor, ne concentrăm pe bolnavii a căror calitate a vieţii şi productivitate poate fi ameliorată simţitor. Pentru noi prioritatea e screeningul, pentru depistarea timpurie a bolii”. Cum retardaţii ireversibili nu fac parte din categoria celor care vor putea aduce vreodată un beneficiu societăţii, ei par a fi acum ultimii pe lista de priorităţi a Ministerului Sănătăţii. Carmen Cordea îşi aminteşte cum se abordează la vârf problema bolnavilor de fenilcetonurie ajunşi la majorat: „În 2009 a fost o şedinţă în minister şi la un moment dat s-a ridicat problema fenilcetonuriei. Directorul de program din Bucu¬reşti a fost la şedinţă şi a luat cuvântul: «Adulţilor ce le mai trebuie substitut, că se pot face vegetarieni?», a declarat acesta”.
Până în 2010 nici copiii n-au dus-o mai bine. Carmen povesteşte că există raportări false şi în acest domeniu: Astfel, la Cluj, figura că s-au cheltuit 4 miliarde şi în realitate achiziţionaseră doar alimente în valoare 150 de milioane.” Carmen Cordea nu s-a prins în jocul de-a tratamentul pe care statul ba i-l oferea Roxanei, ba nu. Şi-a trimis soţul, inginer, la muncă ca necalificat pe şantiere din Germania, ca să facă rost de banii lunari pentru substitutul proteic al fiicei ei. Fiindcă substitutul proteic nu e suficient pentru alimentaţia bolnavilor cu fenilcetonurie, mama a făcut timp de 15 ani naveta peste gra¬niţă, la unguri, de unde aducea făină, paste făinoase şi praf de ou hipoproteic, fiindcă în România erau de negăsit. O dată poliţiştii de frontieră au oprit-o, i-au deschis portbagajul şi văzând pachetele de familie, au luat-o la chestionat: „Ce faci aici de tot treci toată ziua cu făină? Nu cumva trafichezi droguri?”.
Femeia i-a pus pe greniceri la zid: „Nu-ţi doresc să faci pentru copiii tăi traficul pe care-l fac eu pentru fiica mea”. Începând din 2009, datorită presei internaţionale care a publicat un articol în care vorbea despre absenţa totală din România a alimentelor dietetice pentru bolnavii de fenilcetonurie, un mare concern a decis să intre pe piaţă cu produse dedicate acestor bolnavi. Conform legii, statul e obligat să deconteze nu doar substitutul proteic, ci şi aceste alimente dietetice, însă după cum spune consiliera ministrului Sănătăţii, Judith Deme, „sistemul nu are suficienţi bani”. Părinţii plătesc alimentele din buzunarul lor. Şi nu-i puţin, dacă ne gândim că un kilogram de făină sau o pungă de spaghete (speciale, dietetice) costă 20 lei.
Sunt bani, dar maternităţile nu fac analize
„Deşi fondurile alocate de Ministerul Sănătăţii ar trebui să fie suficiente pentru realizarea screeningului la 80% din nou-născuţi pentru depistarea fenilcetonuriei, în mod real în doar o treime dintre judeţele ţării se întâmplă acest lucru”, atrage atenţia Dorica Dan, preşedinta Alianţei Naţionale a Asociaţiilor pentru Boli Rare. Carmen Cordea, mama Roxanei şi fondatoarea Asociaţiei Bolnavilor de Fenilcetonurie din România, dă un exemplu sugestiv despre modul cum se fac analizele în maternităţile româneşti: „Clujul n-a mai raportat nou-născuţi cu fenilcetonurie din 2005. Toţi bolnavii care au apărut au fost diagnosticaţi tardiv. Eu ştiu cel puţin 5 cazuri de copii diagnosticaţi tardiv ce provin din judeţe în care se face screening. Există şi judeţe ca Bihor, unde fiindcă testele la naştere se fac chiar pe bune, au fost depistaţi până acum 17 bolnavi”.
Poveşti horror „made in Romania” spuse la Bruxelles
Mai mulţi români prezenţi la Forumul Zilei Mondiale a Bolilor Rare ce a avut loc ieri la Bruxelles au povestit cum se luptă cu sistemul sanitar românesc. Participanţii au fost astfel scandalizaţi de lipsa screeningului neonatal pentru depistarea fenilcetonuriei. Timişoreanul Rafael Reitmayer a povestit cum se luptă de 9 luni cu Ministerul Sănătăţii pentru ca boala Hunter, de care suferă fiul său de 2 ani, să fie inclusă în Programul Naţional pentru Boli Rare. Doctorul Gabriela Pohla Gubo, de la cel mai performant spital din Europa dedicat tratării rănilor şi complicaţiilor care apar la „copiii fluture” (subiect tratat de RL săptămâna trecută), a mărturisit cum „unui pacient român nu i s-a acordat ajutor deşi nu există nici un centru în România dedicat epidermolizei buloase”. România ocupă unul din ultimele locuri din UE în privinţa accesului pacienţilor cu boli rare la medicamente pentru boli rare, cu doar 28% dintre bolile rare subvenţionate de către stat, spre deosebire de Ungaria, unde ponderea urcă la 67%.
