Bolile rare au devenit, în ultimii ani, o prioritate pentru cercetătorii în medicină. Nu mai puțin de 450 de noi terapii se află, în prezent, în faza de cercetare şi dezvoltare, în Statele Unite ale Americii.
Cele mai multe dintre medicamentele aflate în cercetare şi dezvoltare pentru boli rare, respectiv 105, sunt destinate afecţiunilor oncologice. Alte 85 de terapii sunt în dezvoltare pentru boli genetice, 32 pentru afecţiuni neurologice, iar 28 medicamente pentru boli infecţioase, arată cel mai recent raport al PhRMA* (Pharmaceutical Researchers and Manufacturers of America). Acelaşi raport precizează faptul că în 2012 au fost aprobate de autorităţile aceleiaşi ţări 13 noi medicamente pentru aceste afecţiuni.
”Bolile genetice, categorie importantă a bolilor rare, au cauze adesea necunoscute, iar tabloul clinic diferă foarte mult, ceea ce le face dificil de diagnosticat şi de tratat. De aceea cercetarea genetică, care reprezintă viitorul medicinei, a devenit o prioritate pentru comunitatea științifică medicală”, explică Prof. Dr. Paula Grigorescu Sido, Director al Centrului de Patologie Genetică din Cluj Napoca.
”Cele 450 de terapii aflate în cercetare şi dezvoltare sunt de fapt speranţe pentru pacienţi. Îmbucurător este că unele dintre aceste terapii sunt actualmente în proces de obţinere a autorizaţiilor. Acest lucru înseamnă că s-au dovedit deja eficiente şi sigure pentru pacienţi şi probabil, în decurs de câţiva ani vor fi disponibile acestora. Tocmai de aceea este important ca autorităţile să aibă în vedere deschiderea listei de medicamente compensate astfel încât pacienţii românii să poată accesa terapiile de ultimă generaţie de îndată ce vor se vor găsi şi în România”, a declarat Oana Igrişan, Director de Comunicare al Asociaţiei Române a Producătorilor Internaţionali de Medicamente (ARPIM).
În România, bolile rare afectează între 6-8% din populaţia ţării, aproximativ 1.300.000 pacienţi dintre care 1.250.000 nu au diagnosticul corect sau complet şi nici tratament sau îngrijire adecvată, conform datelor din Planul Naţional de Boli Rare.
”Terapiile destinate bolilor rare își pun semnificativ amprenta nu doar asupra vieții pacienților, ci și asupra costurilor din sistemul sanitar. Persoanele care suferă de boli rare și care beneficieză de tratamente adecvate, administrate la timp au astfel șansa să aibă o viață normală. Iar acest aspect conduce nu doar la îmbunătățirea calității și speranței de viață, ci și la reducerea cheltuielor în sănătate – reducerea costurilor de spitalizare, de tratare a complicațiilor, de consiliere psihologică, de îngrijire paliativă”, spune Prof. Dr. Paula Grigorescu Sido.
În ţările Uniunii Europene este considerată o boală rară orice boală care afectează mai puţin de 5 persoane din 10.000, iar conform datelor Comisiei Europene, un număr de 5000 până la 8000 de boli rare afectează între 27 şi 36 milioane cetăţeni din Uniunea Europeană.
