Peste 36 de milioane de europeni suferă de o boală rară şi au nevoie de un diagnostic corect şi de tratament. Cunoştinţele europenilor despre bolile rare sunt însă limitate. În România, gradul de conştientizare privind pericolul bolilor rare este şi mai mic decât media europeană. Potrivit unui studiu publicat recent, peste 80% dintre români nu ştiu ce înseamnă progeria, osteogeneza imperfectă sau boala Huntington, trei dintre bolile rare care îi afectează pe oameni.
Ce este o boală rară
O boală sau o tulburare este definită ca rară în UE, atunci când aceasta afectează mai puţin de 5 la 10.000 de cetăţeni Unele boli bine cunoscute rare sunt fibroza chistică, hemofilia şi distrofia musculară Duchenne. Comisia Europeană a adoptat o comunicare privind bolile rare în 2008 şi o recomandare a Consiliului privind acţiunea în domeniul bolilor rare a fost adoptată în 2009. Comisia a stabilit, de asemenea, un comitet de experţi al UE privind bolile rare (EUCERD), care s-a reunit pentru prima dată în decembrie anul trecut.
Progeria sau îmbătrânirea prematură este o boală genetică extrem de rară care constă în accelerarea unor simptome ale bătrâneţii. Se crede că această boală este cauzată de o genă mutantă dominantă. Simptomele acestei boli sunt: dantură anormală şi întârziată, alopecie generalizată, torace piriform, membre subţiri, încheieturi înţepenite, proeminente, eşec în dezvoltarea sexuală. În mod surprinzător, în ciuda tuturor acestor grave dereglări ale corpului, dezvoltarea mentală nu este afectată.
Progeria infantilă se numeşte şi sindromul Hutchinson-Gilford Progeria, în timp ce progeria adultă este numită şi sindromul Werner.
Osteogeneza imperfectă este o boală ereditară rară a ţesutului conjunctiv, caracterizată prin fragilitate osoasă, potrivit dicţionarului romedic.ro. Iniţial s-a numit “boala oamenilor de sticlă” sau ” boala oaselor de sticlă”, iar de-a lungul timpului a avut mai multe denumiri: fragilitate osoasă, osteopsatiroza idiopatică, maladia Vrolik.
Boala Huntington, cunoscută şi sub numele de coreea Huntington, este o boală cerebrală degenerativă care determină o disfuncţie neuronală. Ca urmare, apar tulburări emoţionale precum şi tulburări ale abilităţilor motorii şi psihice. Potrivit site-ului sfaturimedicale.ro boala Huntington este o boală ereditară, rezultatul unei singure gene anormale. Dacă unul dintre părinţi are o genă defectă, şansa de a moşteni boala este de 50% pentru orice descendent. Deoarece debutul are loc obişnuit la maturitate, mulţi părinţi nu devin conştienţi că sunt purtători ai genei defecte decât după ce au deja copii.
Sprijin la nivelul UE
Eurobarometrul a relevat suportul privind bolile rare la nivelul UE. 95% dintre respondenţi consideră că ar trebui să existe o cooperare mai strânsă între ţările europene în acest domeniu şi că pacienţii care suferă de boli rare ar trebui să aibă dreptul de acces la îngrijiri adecvate într-un alt stat membru.
John Dalli, comisarul european pentru sănătate şi protecţia consumatorilor, a declarat: “Sunt încurajat să văd că cetăţenii UE doresc o cooperare europeană mai strânsă în domeniul bolilor rare Acest lucru este important, deoarece competenţele necesare medicale pot să nu fie disponibile în interiorul graniţelor naţionale .”
Studiul a fost realizat în toate cele 27 de state membre, între 25 noiembrie şi 17 decembrie 2010, în scopul de a examina gradul de conştientizare al europenilor şi de cunoştinţe de boli rare şi sprijinul pentru iniţiativele politice şi acţiunile întreprinse la nivel naţional şi în UE. Unele constatări cheie din sondaj:
Cunoaştere bună în general, dar detaliile şi conştientizarea rămân mici
63% au ales definiţia corectă a bolilor rare, în timp ce o minoritate (14%) cred că acestea sunt condiţii care nu pot fi tratate şi că nimănui nu ii pasa.
17% dintre cei chestionaţi ştiu de cineva care suferă de o boală rară, dar o proporţie mai mare (40%) nu au auzit niciodată de nimeni afectat;
Sprijin puternic pentru o acţiune la nivel naţional şi european
Aproape cu toţii sunt de acord că autorităţile naţionale de sănătate ar trebui să acorde sprijin pentru persoanele care suferă de boli rare (96%) şi să ramburseze integral medicatia lor, chiar dacă este foarte scump (93%).
