Oamenii de stiinta au descoperit o similitudine remarcabila intre erorile genetice care stau atat la baza schizofreniei cat si a depresiei maniacale, o descoperire cruciala care se asteapta sa deschida calea spre noi tratamente pentru doua dintre cele mai intalnite maladii mintale ce afecteaza milioane de oameni, informeaza ziarul britanic The Independent, consultat de Agerpres.
Anterior, medicii au sustinut ca cele doua maladii sunt separate, dar cercetari noi arata pentru prima data ca ambele au o baza genetica comuna, ce face ca unele persoane sa o dezvolte pe una iar altii pe cealalta.
Trei studii internationale diferite au cercetat baza genetica a schizofreniei pe aproximativ 15.000 de pacienti si circa 50.000 de subiecti sanatosi, constatand ca mii de mici mutatii genetice – cunoscute drept polimorfismele unui singur nucleotid /SNP/ – actioneaza crescand riscul dezvoltarii bolii.
Fiecare mutatie creste riscul imbolnavirii de schizofrenie cu circa 0,2%, dar colectiv s-a constatat ca reprezinta cel putin o treime din riscul total de a face schizofrenie. Se cunoaste ca aceasta maladie are o puternica componenta ereditara, reprezentand circa 80% din riscul total, dar este influentata si de mediu si educatie.
Cu toate acestea, una dintre cele mai surprinzatoare constatari care rezulta din cele trei studii este ca aceeasi matrice de variatii genetice in SNP-uri este legata si de tulburarea bipolara, o descoperire care este in contradictie cu psihiatria ''ortodoxa'' ce sustine ca cele doua maladii sunt distincte din punct de vedere clinic, spun cercetatorii. Aceste constatari constituie un jalon in intelegerea atat a schizofreniei cat si a depresiei maniacale – cunoscuta si ca tulburare bipolara – care va putea duce la descoperirea de noi cai atat in ceea ce priveste prevenirea cat si tratamentul celor doua maladii ce costa sistemul de sanatate al Marii Britanii milioane de lire sterline anual.
"Daca unele riscuri genetice stau la baza schizofreniei si tulburarii bipolare, este posibil ca aceste tulburari sa-si aiba originea intr-o vulnerabilitate comuna in dezvoltarea creierului", a declarat Thomas Insel, directorul National Institute for Mental Health din Bethesda, Maryland, in SUA, care a finantat partial cercetarile. "Marea intrebare este cum de unele persoane dezvolta schizofrenia, iar altele tulburarea bipolara?", spune el.
Desi studiile privind schizofrenia au identificat pana acum doar cateva dintre multele mii de variatii genetice implicate in maladia mintala, cercetatorii cred ca acest lucru reprezinta o descoperire majora ce va accelera intelegerea bolii si realizarea de noi medicamente si tratamente.
Cele trei studii, publicate in revista Nature, au fost posibile datorita progreselor tehnice in analiza genoamelor pacientilor. Unele dintre variatiile genetice asociate schizofreniei survin intr-o anumita regiune a genomului cunoscut drept a fi implicat in controlarea sistemului imunitar. Acest lucru ajuta la a intelege de ce copiii nascuti iarna si primavara cand gripa face ravagii sau femeile care au avut gripa in timpul sarcinii prezinta un risc usor crescut de a dezvolta schizofrenie mai tarziu, spun cercetatorii.
"Astfel de descoperiri sunt cruciale pentru explicarea biologiei maladiei si pentru a face posibila pentru noi realizarea de medicamente care tintesc cauzele ce stau la baza bolii, nu numai simptomele", a declarat Kari Stefansson, seful companiei islandeze deCode Genetics, implicata in unul dintre cele trei studii. "Unul din motivele pentru care acest studiu a avut un succes atat de mare este anvergura sa fara precedent", a mai precizat el.
Studiul a constatat totodata legatura dintre schizofrenie si variatii ale ADN-ului in anumite gene implicate in cresterea celulelor nervoase din creier si producerea unei molecule proteice mesager, care ajuta la transmiterea semnalelor de la o celula a creierului la alta.
Schizofrenia afecteaza una din 100 de persoane la un anumit moment la vietii lor. Este o maladie cronica pe termen lung care se manifesta prin himere si halucinatii si se estimeaza ca il costa pe contribuabil circa 2 miliarde de lire sterline pentru tratarea ei. Costurile pentru societate – de la familiile pacientilor pana la banii cheltuiti de sistemul judiciar penal – sunt estimate a fi cel putin de doua ori mai mari.
Profesorul David St Clair, presedintele catedrei de sanatate mintala de la Universitatea din Aberdeen a precizat ca numai factura pentru medicamente pentru tratarea schizofreniei se ridica la 12,5 miliarde de lire, pentru a nu mentiona costurile uriase pe care le presupun spitalizarea, pierderea locului de munca si diminuarea calitatii vietii.
"Cu toate acestea, descoperirea majora nu va schimba prea curand practica clinica. Se vor mai scurge multi ani pana cand aceste constatari se vor traduce in noi tratamente medicamentoase. Va fi nevoie de mult mai multa munca pentru ca cercetatorii sa puna cap la cap arhitectura genetica globala a schizofreniei", a recunoscut profesorul St Clair.
The Independent aminteste ca schizofrenia este o tulburare a creierului cronica, grava, care de obicei apare la sfarsitul adolescentei sau la inceputul vietii de adult si se manifesta prin halucinatii si himere. Cei afectati pot auzi voci sau crede ca alte persoane ii controleaza sau le citesc gandurile. Astfel de experiente pot fi terifiante si pot cauza groaza, izolare si agitatie extrema. Cei care sufera de schizofrenie au receptori ai creierului redusi pentru mesagerul dopamina. Vorbesc fara sens sau pot aparea perfect normali pana cand sunt intrebati ce gandesc cu adevarat. Tratamentele pot fi eficiente dar majoritatea pacientilor prezinta simptome reziduale ce ii pot insoti toata viata.
Tulburarea bipolara sau depresia maniacala se caracterizeaza prin schimbari neasteptate ale starii de spirit, nivelului de activitate si capacitatii de a desfasura sarcinile de zi cu zi. Ca si schizofrenia, tulburarea bipolara se manifesta adesea in adolescenta tarzie sau la inceputul vietii de adult, desi poate sa nu fie diagnosticata multi ani. Starile variaza de la cele normale experimentate de fiecare, relatii deteriorate, slabe performante la scoala si serviciu si pana la sinucidere. Uneori, o persoana cu episoade severe de manie sau depresie are simptome psihotice de genul halucinatii si himere precum credinta ca este celebra sau are multi bani.
