O boală rară, care este insuficient diagnosticată în România

Purpura Trombocitopenică Imună, o afecțiune ­periculoasă prin care ­sistemul imun al corpului atacă ­propriile celule de sânge, are simptome care sunt adesea ignorate de pacienți și medici.

Share

Razvan Chiruta 0 comentarii

Actualizat: 15.04.2015 - 22:06

Purpura Trombocitopenică Imună, o afecțiune ­periculoasă prin care ­sistemul imun al corpului atacă ­propriile celule de sânge, are simptome care sunt ­adesea ignorate de pacienți și medici.

Peste 6.600 de români suferă de o boală autoimună foarte rară, ale cărei cauze de apariție sunt încă necunoscute. Purpura Trombocitopenică Imună (PTI) a fost descoperită în anul 1735, însă din cauza simptomelor sale, care pot fi confundate cu unele afecțiuni mai ușoare, este adesea ignorată de medici și pacienți, la primele investigații.

Purpura este o afecțiune caracterizată prin apariția unor pete roșiatice la nivelul pielii, ce își mențin intensitatea culorii la exercitarea unei presiuni (prin apăsare, de exemplu), potrivit informațiilor ce ne-au fost puse la dispoziție de Asociația Pacienților cu Afecțiuni Autoimune. Trombocitopenia este o afecțiune manifestată prin scăderea numărului de trombocite sub valoarea de 150.000 pe mililitru de sânge. Trombocitele (sau plachetele sanguine) sunt celule din sânge cu rol foarte important în coagularea acestuia. Într-un organism sănătos, acestea se găsesc la valori între 150.000 și 400.000 de ­plachete pe mililitru.

În fine, Purpura Trombocitopenică Imună reprezintă o afecțiune prin care sistemul imun al corpului atacă propriile celule de sânge. Pacientul diagnosticat cu PTI are probleme cu coagularea sângelui, ceea ce duce la apariția petelor roșiatice la nivelul pielii și chiar la sângerări abundente.

Boala, care le afectează mai ales pe femeile tinere, iar uneori și pe copii, poate fi de trei tipuri: acută, recentă și cronică. Formele mai ușoare se pot vindeca în unele cazuri de la sine. Astfel, forma acută apare de cele mai multe ori în cazul copiilor cu vârste cuprinse între 2 și 4 ani și este asimptomatică, nefiind necesar un anumit tratament. De asemenea, adulții diagnosticați cu PTI acută pot să nu necesite decât monitorizarea atentă periodică. Abia când simptomele devin supărătoare și numărul plachetelor rămâne scăzut, doctorul vă recomandă începerea unui tratament. Forma cronică persistă mai mult de 6 luni și dezvoltă simptomele caracteristice acestei boli, nefiind cunoscută o cauză specifică a apariției afecțiunii. În cazul în care pacientul este diagnosticat cu PTI cronică, acesta va avea nevoie de tratament specific și de monitorizare regulată la medicul specialist hematolog.

Se poate elimina splina

Scopul tratamentului medicamentos sau chirurgical oferit în cazul pacienților cu PTI cronică este de a mări numărul plachetelor până la un nivel sigur și normal, inducând remisia și permițând pacienților să aibă o viață normală. Tratamentele sunt de cele mai multe ori sub formă de medicamente și, în anumite cazuri, operație chirurgicală de eliminare a splinei. Corticosteroizii reprezintă prima intenție de tratament. Aceștia pot ajuta la creșterea numărului plachetelor prin suprimarea activității sistemului imun, potrivit Asociației Pacienților cu Afecțiuni Autoimune.

Administrarea de lungă durată a acestui medicament poate avea efecte secundare, ce includ: creșterea în greutate, cataracta, creșterea nivelului de zahăr din sânge, creșterea riscului de infecții în organism și pierderea calciului din oase (osteopenie sau chiar osteoporoză). Imunoglobulina intravenoasă reprezintă a doua opțiune, administrată în cazul sângerărilor masive sau creșterii rapide a numărului plachetelor pentru o intervenție chirurgicală, acest tip de tratament este rapid și eficient, însă efectul lui dispare în câteva săptămâni. Posibile efecte secundare pot fi: dureri de cap, amețeli și febră. Medicamente imunosupresoare sunt administrate pentru controlarea inflamației şi a activității sistemului imun, mai ales în cazul în care corticosteroizii nu reușesc să țină boala sub control sau când o persoană nu tolerează doze mari de corticosteroizi.

Aceste medicamente pot avea efecte secundare grave, de aceea este indicat să fie luate doar sub atenta monitorizare a doctorului. Medicamente imunosupresoare recomandate în cazul purpurei trombocitopenice sunt: ciclofosfamida, metotrexat, azatiopirina, dapsona, mycophenolatul mofetil, ciclosporina A. Agonişti ai receptorului trombopoietinei (romiplostim sau eltrombopag): ajută măduva osoasă la producerea unui număr mai mare de plachete, astfel prevenindu-se apariția vânătăilor și a sângerărilor. Posibile efecte secundare sunt: dureri de cap, dureri de articulații sau mușchi, amețeală, stare de vomă, risc crescut de cheaguri de sânge. Sângerările severe și extinse pot fi foarte periculoase, caz în care este nevoie de tratament de urgență. Aceste tratamente includ transfuzii cu plachete, metilprednisolon intravenos și imunoglobulina intravenoasă.

Unele tratamente sunt compensate 100% de către Casa Națională de Asigurări de Sănătate (CNAS), dar una dintre cele mai mari probleme din țara noastră cu această afecțiune este lipsa unui ­Registru al Pacienților.

Calitatea vieții este afectată

”Dacă prezentați cel puțin unul dintre următoarele simptome, adresați-vă urgent medicului de familie sau unui medic hematolog: apariția în mod excesiv a vânătăilor (purpura), sângerări superficiale sub piele ce apar de obicei pe picioare și arată ca un fel de iritații sau pete mov-roșiatice, sângerări mai abundente în cazul tăieturilor sau zgârieturilor, apariția spontană a epistaxisului (sângerare nazală), sângerarea gingiilor în special după lucrări dentare, apariția sângelui în urină sau scaun, flux ­menstrual neobișnuit de abundent, ­oboseală. Nici una din aceste simptome nu este întâmplătoare”, arată Rozalina Lăpădatu, președintele Asociația Pacienților cu Afecțiuni Autoimune.

Cauza acestei anomalii este o tulburare imună/autoimună, în care trombocitele sunt distruse ca urmare a prezenței anticorpilor dirijați împotriva unor componente membranare ale trombocitului, a explicat dr. Iulia Ursuleac, șef lucrări la UMF „Carol ­Davila“, București, Clinica Hematologie, Institutul Clinic Fundeni: “Riscul de sângerare crește direct proporțional cu scăderea numărului de trombocite, fiind maxim la mai puțin de 30.000/mmc. Sângerările pot fi externe sau manifestate ca hemoragii în organe și țesuturi și pot apărea chiar spontan, în absența oricărei traume, existând risc fatal în cazul în care sângerarea este masivă și/sau în organe vitale (ex creier)”, a menționat Iulia Ursuleac.

Un studiu apărut în American Journal of Hematology arată că PTI nu este o boală cronică ușoară și că impactul pe care îl are asupra calității vieții este substanțial, determinând în mod ­categoric apariția unor modificări cu impact negativ asupra stilului de viață: absența de la lucru/școală, raportată de 68% din subiecții incluși în studiu, dificultatea de a avea o carieră și chiar pierderea unor oportunități de promovare, raportată de 16% din pacienți si tulburările de somn regăsite în cazul a 25% din subiecți.

”Studiile de specialitate arată că abordările terapeutice în cazul bolnavilor cu PTI presupun intervenții asupra stilului de viață al pacientului, deoarece acesta trebuie să se supună unui program constant de vizite la spital, administrări de medicamente intravenoase, testări periodice ale parametrilor fiziologici și chiar spitalizare. Tocmai datorită acestor modificări în viața de zi cu zi a bolnavului cu PTI, putem vorbi de importanța factorilor psihologici care pot afecta calitatea vieții. Este favorizată astfel apariția unor modificări ale rolului pe care pacientul îl joacă atât în relația de cuplu, relațiile de familie, cât și în relațiile sociale și profesionale”, a declarat psiholog Geanina Aprodu.

Trecerea de la statutul de persoană sănătoasă la cea de pacient poate conduce la apariția unor comportamente de rol bazate pe anxietate, depresie, furie, durere, dependență, egocentrism. De exemplu, frica de sângerare domină gândurile multor adulți generând o stare de anxietate în timp ce în cazul adolescenților această frică determină o limitarea a interacțiunilor sociale, limitarea autoimpusă de cele mai multe ori și care atrage după sine consecințe ce se pot manifesta mai târziu. Nu lipsită de importanță este afectarea imaginii de sine, scăderea stimei de sine, creșterea gradului de nesiguranță, conform psihologului.

“Așa cum relevă studiile de specialitate, impactul pe care PTI în forma sa cronică îl are asupra pacienților în privința sănătății psihice (vitalitate, funcționare socială, limitările datorate problemelor emoționale) este la fel de important ca și în cazul unor boli precum hipertensiune arterială, artrită, diabet zaharat, cancer, congestie cardiacă cronică, paralizia sau amputarea unui membru. Aceste date vin sa susțină ideea că PTI nu este o afecțiune care poate fi privită ca făcând parte din categoria bolilor ușoare ce fac parte din grupul bolilor autoimune”, arată Geanina Aprodu.

Asociaţia Pacienţilor cu Afecţiuni Autoimune desfășoară programe de reintegrare socială și profesională a pacienţilor cu afecţiuni autoimune, consilierea de specialitate a pacienţilor şi familiilor lor, precum şi impulsionarea responsabilizării structurilor guvernamentale în problematica acestor boli.  

Citește totul despre:

Comentarii