Folosim cookie-uri pentru a personaliza conținutul și anunțurile, pentru a oferi funcții de rețele sociale și pentru a analiza traficul. De asemenea, le oferim partenerilor de rețele sociale, de publicitate și de analize informații cu privire la modul în care folosiți site-ul nostru. Aceștia le pot combina cu alte informații oferite de dvs. sau culese în urma folosirii serviciilor lor. În cazul în care alegeți să continuați să utilizați website-ul nostru, sunteți de acord cu utilizarea modulelor noastre cookie.

Studiu: Rolul mutaţiilor genetice în pierderea auzului

O genă responsabilă de hipoacuzie a fost identificată recent de o echipă de cercetători chinezi, o reuşită ce ar putea oferi o nouă posibilitate de tratament pentru pierderea auzului.

Share

Elena Marinescu 0 comentarii

17.07.2019 - 11:53

Gena, denumită ABCC1, are mutaţii asociate cu un rol important în buna funcţionare a cohleei, se arată în studiul publicat în revista de specialitate "Genetics in Medicine". Cu ajutorul tehnicilor de screening genetic, a secvenţionării şi altor metode de analiză, oameni de ştiinţă de la Spitalul Xiangya afiliat Universităţii din Asia Centrală din provincia Hunan, au descoperit că mutaţii de la nivelul genei ABCC1 ar putea acţiona precum o pompă pentru a extrage substanţe toxice şi reziduuri metabolice din urechea internă.

(Foto: xinhuanet.com)

În experimente efectuate pe şoareci, specialiştii au descoperit că disfuncţia acestor variante ar putea duce la pierderea auzului. Dezvăluirea mecanismului prin care funcţionează aceste mutaţii genetice îi poate ajuta pe oamenii de ştiinţă să dezvolte un nou tratament pentru milioane de pacienţi afectaţi de tulburările de auz, a notat cercetătorul Feng Yong, care a condus timp de peste două decenii cercetări privind genele asociate hipoacuziei. Potrivit Agerpres, echipa sa a identificat mutaţii patogene la peste 20 de gene responsabile de pierderea auzului. Studii suplimentare sunt necesare pentru a se determina contribuţia potenţială a genei la pierderea auzului, ceea ce va fi benefic pentru viitoarele strategii de tratament, au explicat cercetătorii.

Tulburările de auz reprezintă cea mai comună formă de deficit senzorial, cu o incidenţă de 1 la 500 de indivizi la nivel mondial. Îmbătrânirea şi expunerea cronică la un nivel ridicat de zgomot sunt principalii factori ce contribuie la hipoacuzie. De la descoperirea mai multor gene responsabile de surditate, în anii '90, rolul factorilor genetici s-a bucurat de o atenţie crescută în comunitatea ştiinţifică.

Comentarii

loading...

Ziarul PDF

AD