Cercetătorii au identificat pentru prima dată un singur gene, numit GRIN2A, care poate provoca direct tulburări mentale, inclusiv schizofrenie cu debut precoce, o descoperire ce contrazice ideea că sănătatea mintală este influențată întotdeauna de sute sau mii de variații genetice.
Descoperirile noastre arată că GRIN2A este primul gene cunoscut care, de unul singur, poate provoca o tulburare mentală, a declarat Johannes Lemke, genetician la Universitatea din Leipzig, Germania, coautor al studiului.
Cercetarea a analizat cel mai mare registru mondial de pacienți cu mutații ale genei GRIN2A. Din 121 de persoane cu variante probabil cauzatoare de boală, 25 prezentau deja tulburări mintale, inclusiv depresie majoră, tulburări de anxietate, tulburări psihotice, tulburări de personalitate sau tulburări de alimentație. Majoritatea purtau varianta „null” a genei, sugerând că aceasta era nefuncțională.
Deosebit de semnificativ este faptul că aceste tulburări au apărut în copilărie sau adolescență, mult mai devreme decât este tipic pentru schizofrenie sau alte afecțiuni psihice. În plus, deși mutațiile GRIN2A sunt în general asociate cu tulburări neurodezvoltamentale, precum epilepsia sau dizabilitățile intelectuale, unii participanți au prezentat exclusiv simptome psihice.
CITEȘTE ȘI – Pământul se usucă mai repede ca oricând: un nou studiu arată că “setea” aerului intensifică secetele la nivel global
Descoperirea deschide posibilitatea testării genetice în evaluarea diagnostică a persoanelor afectate, ceea ce ar putea permite tratamente personalizate. Gena GRIN2A codifică o parte a receptorilor de glutamat din creier, esențiali pentru activitatea neuronală excitatorie, disfuncționalitatea acestora fiind strâns legată de epilepsie și schizofrenie.
Patru dintre participanți au fost tratați anterior cu L-serină, un aminoacid care activează receptorii de glutamat, reducând frecvența crizelor epileptice. Toți patru au înregistrat îmbunătățiri semnificative ale sănătății mintale: unul a încetat să mai aibă halucinații, altul a arătat progrese în tulburarea de comportament, iar doi au înregistrat reducerea simptomelor paranoide și scăderea frecvenței crizelor.
Deși eșantionul studiului este mic, rezultatele sugerează că nu toate tulburările psihice provin dintr-o combinație complexă de variații genetice. În schimb, anumite afecțiuni ar putea fi tratate precis, ținând cont de mutațiile genetice specifice.
Modul exact în care gena GRIN2A provoacă aceste tulburări rămâne însă un domeniu ce necesită investigații suplimentare.
Urmărește România Liberă pe Google News, Linkedin, Twitter, Facebook și Youtube.
